Erythrodermie bei einem jungen Säugling als initiales klinisches Zeichen eines schweren Immundefekts (T-B-NK+ SCID)

Zusammenfassung

Ein junger Säugling, ehemaliges Zwillingsfrühgeborenes, wurde mit Erythrodermie vorgestellt. Nachdem eine symptomatische Therapie nicht erfolgreich war, ergab die erweiterte Diagnostik den Verdacht auf einen Immundefekt. Klinisch war das Kind sonst vollkommen unauffällig. Die immunologische Abklärung war wegweisend für einen schweren kombinierten Immundefekt. Der Patient wurde von der haploidentischen Mutter stammzelltransplantiert.

Summary

A male newborn, premature twin, presented with erythroderma unresponsive to symptomatic local therapy. Further diagnostic work-up pointed towards primary immunodeficiency. No other clinical abnormalities were found. Immunological studies were compatible with a severe combined immunodeficiency. The infant was transplanted with stem cells from its haploidentical mother.

Schlüsselwörter:

SCID - primärer Immundefekt - DCLRE1C - ARTEMIS - Erythrodermie

Keywords

SCID - primary immunodeficiency - DCLRE1C - ARTEMIS - erythroderma

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