Schwangerschaft und Geburt bei Frauen mit Charcot-Marie-Tooth Neuropathie

In dieser Querschnittstudie sollte untersucht werden, ob bei Frauen mit CMT-Neuropathie erhöhte geburtshilfliche Risiken bestehen und ob der Krankheitsverlauf durch eine Schwangerschaft beeinflusst wird. Hierzu wurden mehrheitlich über das CMT-Register Patientinnen rekrutiert, die nach 1990 Kinder bekommen haben. Die Datendokumentation erfolgte retrospektiv über Fragebögen sowie über ärztliche Befunde.

Im Studienzeitraum wurden Daten von 51 Frauen ausgewertet, die 93 Schwangerschaften und 82 Entbindungen hatten. Eine genetische Diagnose lag von 94% der Patientinnen vor (PMP22-Duplikation n = 38; PMP22-Deletion n = 3; Mutationen: GJB1 n = 2; MFN n = 2; SH3TC4, MFN2 und TRPV4, jeweils n = 1).

Die Fehlgeburtenrate war mit 13% im Normbereich. Es gab keinen Fall mit Präeklampsie, vorzeitige Wehen (4%) und Frühgeburtlichkeit (5%) traten nicht vermehrt auf. Bei 5 Entbindungen (6%) bestanden kindliche Lageanomalien. Die Kaiserschnittrate war mit 35% erhöht und betraf 14% sekundäre und 21% primäre Sectiones. Aus den 82 Entbindungen gingen 84 Kinder hervor. Abgesehen von einem Zwillingskind, welches als Frühgeburt verstarb, und einem SGA-Kind war der Gesundheitszustand der Neugeborenen gut. Von einer Verschlechterung der CMT während der Schwangerschaft wurde in 16% und nach der Entbindung in 18% der Schwangerschaften berichtet.

Unsere Ergebnisse sind für die medizinische Begleitung und die Familienplanung von Betroffenen von großer Bedeutung.