Rofo 2019; 191(S 02): S132
DOI: 10.1055/s-0039-1693774
Abstracts
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Myosonographische Muster bei kindlicher und jugendlicher Form des M. Pompe

J Jürgens
1   Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Radiologie und Nuklearmedizin – Abteilung für Kinderradiologie, Hamburg, Germany
,
JD Busch
1   Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Radiologie und Nuklearmedizin – Abteilung für Kinderradiologie, Hamburg, Germany
,
K Stumpfe
2   Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg, Germany
,
N Muschol
2   Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Hamburg, Germany
,
L von Rohden
3   Universitätsklinikum Magdeburg, Abteilung für Kinderradiologie, Lostau, Germany
,
J Herrmann
1   Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Radiologie und Nuklearmedizin – Abteilung für Kinderradiologie, Hamburg, Germany
› Author Affiliations
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Publication History

Publication Date:
20 August 2019 (online)

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Ziel:

M. Pompe ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung. Mangel an saurer Alphaglucosidase führt zu Akkumulation von Glykogen in Muskelzellen und fortschreitendem Untergang an Muskelzellen. Es gibt zwei Formen von M. Pompe: die „infantile onset“- (IOPD) oder die „late onset“-Form (LOPD). LOPD kann in Adoleszenz oder Erwachsenenalter klinisch auffällig werden.

Myosonografie ist ein etabliertes Verfahren für Screening und Charakterisierung von Muskelarchitekturveränderungen. Für die Erwachsenen-Form der LOPD sind charakteristische sonomorphologische Veränderungen beschrieben. Ziel dieser Studie war die Identifikation von typischen myosonographischen Mustern bei Kindern mit IOPD oder juveniler LOPD.

Material und Methoden:

6 Pat. (17 – 186 Mon.) mit enzymatisch und genetisch bestätigter IOPD(2) und LOPD(4) wurden mittels standardisiertem Protokoll untersucht (Logiq E9/ML6 – 15 Schallkopf, GE Healthcare). 1 dieser 6 Pat. war im Alter von 44 Mon. asymptomatisch, alle anderen zeigten eine typische muskuläre Hypotonie.

Folgende Muskelgruppen wurden untersucht: Oberschenkel bds. ventral, re. Unterschenkel dorsal, re. Oberarm lateral und ventral. Die akquirierten Bilder wurden von 2 myosonographisch erfahrenen Radiologen auf wiederkehrende Texturauffälligkeiten untersucht. Das Spektrum der Veränderungen wurde mit dem klinischen Erscheinungsbild verglichen.

Ergebnisse:

Alle Patienten zeigten Veränderungen in den untersuchten Muskeln: Erhöhte Muskelechogenität mit positivem Pfeiffer-Zeichen sowie eine alterierte Muskelarchitektur mit Inhomogenitäten und strangförmigen, lamellenartigen Verdichtungen. Im klinisch asymptomatischen Kind fanden sich diese Veränderungen weniger ausgeprägt.

Schlussfolgerungen:

Eine strukturierte Beurteilung der Skelettmuskulatur mittels Myosonografie ergab ein wiederkehrendes myopathisches Muster bei Kindern mit M. Pompe. Gerade vor dem Hintergrund der zunehmenden Behandlungsmöglichkeiten könnte die Myosonografie als Hilfsmittel zur Überwachung der Behandlungsauswirkungen dienen.