Rofo 2019; 191(S 02): S136-S137
DOI: 10.1055/s-0039-1693789
Abstracts
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Letale Form der metatropen Dysplasie – Befunde pränataler MRT-Diagnostik, postnataler Radiografien und pathologisch-anatomischer Knochenpräparate

K Schneider
1   Uniklinik München, Pädiatr. Radiologie, München, Germany
,
F Kainer
2   Klinik Hallerwiese, Geburtshilfe und Pränatalmedizin, Nürnberg, Germany
,
E Coppenrath
3   Klinikum der Universität München, Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, München, Germany
,
H Schmidt
4   Klinikum der Universität München, Kinderklinik und Kinderpoliklini, München, Germany
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Publication History

Publication Date:
20 August 2019 (online)

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Einleitung:

Seltene Skelettdysplasien mit auffälligen Befunden in der Pränataldiagnostik (Ultraschall/MRT) sind eine Herausforderung für die korrekte Diagnosestellung.

Material und Methodik:

In der 22. Schwangerschaftswoche (SSW) fiel bei einem männlichen Feten gesunder Eltern in der pränatalen Ultraschalluntersuchung eine ungewöhnliche Beinhaltung auf, welche die morphologische Beurteilung der Femora und deren Längenmessung erschwerten, so dass in der 30. SSW ein pränatales MRT durchgeführt wurde.

Ergebnisse:

Die MRT zeigte wie der pränatale Ultraschall deutlich verkürzte große Röhrenknochen (Humeri, Femora) mit sehr schmalen Diaphysen and breiten Metaphysen. Die prominenten Epiphysen wurden bedingt durch unvollständige Anschnitte nicht korrekt beurteilt. Der Patient wurde in der 39. SSW durch Sectio entbunden. In den postnatalen Thorax- und Wirbelsäulenaufnahmen war die Diagnose der metatropen Dysplasie sofort zu stellen. Aufgrund der schweren Thoraxdystrophie starb der Patient an der respiratorischen Insuffizienz am fünften Lebenstag. Die Autopsie bestätigte die letale Form der metatropen Dysplasie. Die Histologie zeigt eine extreme Störung der metaphysären Ossifikation.

Diskussion und Schlussfolgerung:

Das MRT ist in der Beurteilung des fetalen Skeletts der sonographischen Pränataldiagnostik im Vorteil. Schwierigkeiten können sich allerdings bei der Beurteilung der Morphologie der Meta- und Epiphysen langer Röhrenknochen schnittbildbedingt ergeben. Da es unterschiedlich schwere Formen der metaphysären Dysplasie mit unterschiedlicher Vererbung gibt, ist die Einschätzung der Prognose allein mit der pränatalen Bildgebung schwierig. Differentialdiagnostisch kommen die Fibrochrondrogenesis, die spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Koslowski, das Kniest-Syndrom und das Weissenbacher-Zweymüller Syndrom in Betracht. Der Gendefekt der metatropen Dysplasie ist seit 2010 bekannt und betrifft Mutationen im TRPV4-Gen (transient receptor potential vanilloid4; 12q24.1.)