Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom – eine potentielle „Blick“-Diagnose

Einleitung: Charakteristisch für das nach Birt, Hogg und Dubé benannte Syndrom (BHD) ist die Kombination aus benignen Hautläsionen, pulmonalen Zysten, konsekutiven Spontan-Pneumothoraces und einer Prädisposition für Nieren-Tumoren. Die seltene Erkrankung (zwischen 1977 und 2017 wurden BHD-Fälle in mehr als 600 Familien beschrieben) wird autosomal dominant vererbt. Auslöser sind Keimbahn-Mutationen im Folliculin (FLCN) Gen.

Kasuistik: Eine 67-jährige Patientin wurde nach akuter respiratorischer Insuffizienz infolge einer Pneumonie sowie eines beidseitigen Pneumothorax zum Weaning in unsere Klinik verlegt. Aufgrund rezidivierender rechtsseitiger Pneumothoraces war bereits in den frühen Neunzigern eine Eigenblut-Pleurodese erfolgt. Die in der Computertomographie des Thorax zur Abbildung kommenden pulmonalen Zysten ließen bereits frühzeitig an eine zystische Lungenerkrankung denken. Zusammen mit den papulösen Hautveränderungen im Gesicht der Patientin drängte sich der Verdacht auf ein Birt-Hogg-Dubé-Syndrom auf. Aus den angeforderten Vorbefunden ging dann hervor: der histologische Nachweis fazialer Fibrofollikulome war bereits vor etwa zwanzig Jahren gelungen. Hierdurch konnte – wenngleich mit einiger zeitlicher Verzögerung – ohne neuerliche Biopsie oder Mutations-Analyse die korrekte Diagnose gestellt werden. Ein Nierenzell-Karzinom lässt sich bei der Patientin aktuell nicht nachweisen.

Schlussfolgerung: Das Wissen um mögliche Differentialdiagnosen pulmonaler Zysten macht aus dem seltenen Birt-Hogg-Dubé-Syndrom eine „Blick“-Diagnose. Zum Management der Erkrankung zählen neben einer Schulung der Patienten eine genetische Beratung der Betroffenen und ihrer Familien sowie eine dauerhafte Überwachung der Patienten zur frühzeitigen Detektion von Nierenzell-Karzinomen.