Ist die Bestimmung der Faktor-XII-Aktivität mittels koagulometrischem Test zum Screening eines HAE-FXII geeignet?

Einleitung Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung, welche sich durch rezidivierende Schwellungen der Haut, Schleimhäute sowie der inneren Organe manifestiert. Ursächlich sind Störungen im Bradykininstoffwechsel. Es existieren drei Typen des HAE. Beim Typ III liegt meistens eine Mutation im Faktor-XII-Gen vor, welche zu einer gesteigerten Aktivität des Faktor XII (FXII) und damit des Kinin-Kallikrein-Systems mit konsekutiv überschießender Bradykininproduktion führt. In der klinischen Routine wird zur Bestimmung des FXII im Plasma ein Clottingtest verwendet, da der in der Originalpublikation angegebene amidolytische Test bisher nicht verfügbar ist. Ziel der Arbeit ist zu untersuchen, ob der FXII-Clottingtest dazu in der Lage ist HAE-Patienten mit Genmutation im FXII (HAE-FXII) zu identifizieren.

Material und Methoden In die Studie eingeschlossen wurden alle Patienten, bei denen in unserer Klinik ein HAE-FXII diagnostiziert wurde. Als Kontrollgruppe dienten Patienten, die aufgrund von rezidivierenden Schwellungen ohne HAE in unserer Poliklinik vorstellig waren. Der im Plasma mittels Clottingtest gemessene FXII wurde in beiden Gruppen miteinander verglichen.

Ergebnisse Es wurden 4 Patienten mit HAE-FXII mit 100 Kontroll-Patienten verglichen. In der HAE-FXII Gruppe lag der durchschnittlich gemessene FXII bei 109 % (± 13). In der Kontrollgruppe lag er bei 107 % (± 26). Es zeigte sich kein signifikanter Unterschied zwischen den beiden Gruppen (p > 0,4).

Schlussfolgerung Die Ergebnisse zeigen, dass durch die Bestimmung des FXII mittels Clottingtest keine Identifikation von Patienten mit einem HAE-FXII möglich ist. Wenn der Verdacht auf ein HAE-FXII besteht, sollte unabhängig von der FXII-Aktivität eine molekulargenetische Untersuchung des FXII-Gens erfolgen.

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Article published online:
10 June 2020