Cochlea-Implantat-Voruntersuchung bei Kindern konsanguiner Eltern

Einleitung Konsanguinität geht mit einem erhöhten Risiko genetisch bedingter Erkrankungen und Fehlbildungen einher, das sich auf vielfältige Weise manifestieren kann. Ein kleiner, jedoch nicht unbeträchtlicher Anteil der pädiatrischen Cochlea-Implantat-Kandidaten sind Kinder blutsverwandter Eltern. Methoden: Im Rahmen dieser retrospektiven Untersuchung wurden unter den Kindern, die im Alter von ≤ 6 Jahre einer Cochlea-Implantat-Voruntersuchung unterzogen wurden (n = 370), basierend auf anamnestischen Angaben die CI-Kandidaten mit konsanguinen Eltern identifiziert. Ausgewertet wurden bei diesen Patienten die Ergebnisse der bildgebenden (CT/MRT) und audiologischen Diagnostik sowie die empfohlenen hörrehabilitativen Interventionen.

Ergebnisse 48 Patienten (13,0 %) des Patientenkollektivs waren Kinder konsanguiner Eltern. Davon wiesen 13 Patienten (27,1 %) eine Innenohrfehlbildung auf. Die Hörnervenhypoplasie stellte mit n=3 (23,1 %) die häufigste Fehlbildung dar. Bei 42 (87,5 %) Patienten bestätigte sich das Vorliegen einer hochgradigen Schwerhörigkeit oder Taubheit. In 33 Fällen (68,8 %) wurde die Indikation zur Cochlea-Implantation gestellt.

Schlussfolgerung Die vorliegenden Daten zeigen, dass ein beträchtlicher Anteil der untersuchten Patienten mit konsanguinem Hintergrund eine Innenohrfehlbildung aufweist. Die Cochlea-Implantat-Versorgung stellt bei diesen Patienten damit häufig eine besondere Herausforderung dar.

Poster-PDF A-1785.PDF

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Article published online:
10 June 2020