Seltene nicht-syndromale prälinguale Hörstörungen in einem südosteuropäischen Patientenkollektiv

Einleitung Etwa 1-3/1000 Neugeborenen ist bei der Geburt oder in den ersten zwei Lebensjahren von einer hochgradigen Hörstörung betroffen. Davon sind 60 % dieser Fälle auf genetische Ursachen zurückzuführen; z.Z. sind 170 Genorte und dafür 127 Gene für dominante und rezessive Erbgänge erfasst.

Genetische Veränderungen im DFNB1 Genort, in dem die Gene GJB2 Gen (Connexin-26) und GJB6 (Connexin-30) lokalisiert sind, stellen die Hauptursache für prälinguale nicht-syndromale Hörstörungen dar. Zielsetzung ist es zu klären welche weiteren Gene bei unklarer Ätiologie neben dem GJB2 und GJB6 Gen an prälingualen Hörstörungen beteiligt sind.

Methode In unsere Studie wurden bisher 120 Patienten eingeschlossen, bei denen in den ersten zwei Lebensjahren eine schwerwiegende nicht-syndromale Hörstörung diagnostiziert wurde und die nachweislich keine Veränderung im DFNB1 Genort bzw. GJB2 und GJB6 Gen aufweisen. Der Nachweis von genetischen Veränderungen erfolgte durch bidirektionale Sequenzierung der kodierenden Exone, sowie der Intron-Übergänge.

Ergebnisse Zunächst wurden in diesem Patientenkollektiv die Gene MPZL2 und CABP2 analysiert, anschließend die Gene TPRN, SPNS2 und CLDN9. Durch DNA Sequenzierungen konnte bisher 1 neuartige Mutationen, 6 unbekannte Polymorphismen sowie 8 bekannte Veränderungen, die bereits in den Datenbanken der internationalen Sequenzierungsprojekte katalogisiert sind, nachgewiesen werden.

Schlussfolgerungen Bei den untersuchten Patienten wurden in den Genen MPZL2, CABP2 sowie TPRN, SPNS2 und CLDN9 Mutationen und bisher unbekannte Polymorphismen charakterisiert, eine Häufung von Veränderungen liegt jedoch nicht vor, daher sind weiterführende Untersuchungen erforderlich, um die Ätiologie von prälingualen Hörstörungen besser charakterisieren zu können.

Poster-PDF A-1374.PDF

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Article published online:
10 June 2020