Eine monozentrische retrospektive Analyse der Transitionseffizienz von Patienten mit angeborenen Aminoazidopathien

Bei den angeborenen Aminoazidopathien ist die Einhaltung bestimmter biochemischer Therapieziele essentiell für die Verhinderung klinischer Komplikationen. Der mehrjährige Übergang von der Kinder- zur Erwachsenenmedizin wird als Transition bezeichnet. Transfer ist der konkrete Zeitpunkt des Übergangs mit Wechsel der Behandlungsverantwortung auf die Gastroenterologen. Kurze Transferzeiten wirken sich vermutlich positiv auf die Stoffwechseleinstellung aus. Fundierte Analysen zur Transition bei Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten (IEM) fehlen weitgehend.

Die Untersuchung von klinischen Einflussfaktoren und Determinanten der Therapieadhärenz bei Patienten mit den Aminoazidopathien PKU (Phenylketonurie), OA (Organoazidurien), MSUD (Ahornsirupkrankheit) sowie UCD (Harnstoffzyklusdefekten) in der Phase der Transition.

174 Patientendatensätze aus dem Düsseldorfer Stoffwechselzentrum mit MSUD (n=15), UCD (n=19), OA (n=13) sowie PKU (n=125), die zwischen 1985 und 2000 geboren wurden, wurden retrospektiv über einen Zeitraum von 18 Jahren untersucht. Hierzu wurden u.a. das Transferintervall (Zeitraum „last visit“ Kinderklinik- „first visit“ Gastroenterologie), die Drop-Out-Rate und das Erreichen von therapeutischen Zielen anhand der krankheitsspezifischen Biomarker (Metabolitkonzentrationen in Serum/Plasma/Urin) bestimmt.

Von den transferierten Patienten mit IEM stammten 77 % aus der internen Transition der Kinderklinik. Im untersuchten Zeitraum von 18 Jahren kam es zu einer Drop-Out-Rate von ca. 18 % über alle Krankheiten hinweg. Die Mediane für das Transferintervall betrugen für die MSUD 152 d (n=14), OA 227 d (n=12), UCD 267 d (n=16) sowie bei der PKU 346d (n=92) und lagen damit innerhalb des Zielrahmens ≤1Jahr. Für die untersuchten Krankheiten ergab sich eine stabile Stoffwechseleinstellung nach vollzogenem Transfer. Ein Transferintervall >½ Jahr führte zu einer signifikanten Verschlechterung der Leucin-Plasmakonzentration bei Patienten mit MSUD

(82,79 %≤ ½ Jahr vs 144,4 %> ½ Jahr; p =0.03).

Eine strukturierte Transition schlägt sich in akzeptablen Transferintervallen und signifikanter Stabilität der biochemischen Verlaufsparameter nieder. Die Risikofaktoren für einen Drop-Out sowie für verlängerte Transferintervalle müssen systematisch untersucht werden.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
08. September 2020