Autoinflammatorische Syndrome

Was ist neu?

• Nomenklatur: Bei einigen Patienten tritt kein Fieber auf. Die frühere Bezeichnung „periodische Fiebersyndrome“ wird daher verlassen zugunsten des Begriffs „autoinflammatorische Syndrome“.

• Genotyp-Phänotyp-Korrelation: Bei Mutationen mit einer niedrigen Penetranz können Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten.

• Diagnose: Molekulargenetische Untersuchungen bestätigen die Diagnose, die anhand des klinischen Bildes gestellt wird. Sie ermöglichen außerdem die Einschätzung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Treten typische klinische Symptome eines monogenetischen autoinflammatorischen Syndroms auf, ohne dass eine Mutation vorliegt, kann es sich um ein sogenanntes somatisches Mosaik handeln.

• AA-Amyloidose: Risikofaktoren für eine AA-Amyloidose sind früher Krankheitsbeginn, langjähriger Verlauf, deutlich erhöhte Serumwerte für Serum-Amyloid-A (und C-reaktives Protein) und fortgeschrittenes Alter. Risikopatienten sollten in 3-monatlichen Abständen auf eine Proteinurie untersucht werden.

Schlüsselwörter

autoinflammatorische Syndrome - familiäres Mittelmeerfieber - Still-Syndrom des Erwachsenen - C-reaktives Protein - Interleukin-1 beta - Amyloidose

Key Words

autoinflammatory syndrome - familial Mediterranean fever - adult onset Still's syndrome - C-reactive protein - interleukin-1 beta - amyloidosis

• Literaturverzeichnis

• 1 Booty MG, Chae JJ, Masters SL et al. Familial Mediterranean fever with a single MEFV mutation: where is the second hit?. Arthritis Rheum 2009; 60: 1851-1861
• 2 Caglayan AO, Demiryilmaz F, Ozyazgan I et al. MEFV gene compound heterozygous mutations in familial Mediterranean fever phenotype: a retrospective clinical and molecular study. Nephrol Dial Transplant 2010; 25: 2520-2523
• 3 Omenetti A, Carta S, Delfino L et al. Increased NLRP3-dependent interleukin 1β secretion in patients with familial Mediterranean fever: correlation with MEFV genotype. Ann Rheum Dis 2014; 73: 462-469
• 4 Lachmann HJ, Papa R, Gerhold K et al. The phenotype of TNF receptor-associated autoinflammatory syndrome (TRAPS) at presentation: a series of 158 cases from the Eurofever/EUROTRAPS international registry. Ann Rheum Dis 2013; DOI: 10.1136/­annrheumdis-2013-204184.
• 5 Cantarini L, Rigante D, Merlini G et al. The expanding spectrum of low-penetrance TNFRSF1A gene variants in adults presenting with recurrent inflammatory attacks: clinical manifestations and long-term follow-up. Semin Arthritis Rheum 2014; 43: 818-823
• 6 Nakagawa K, Gonzalez-Roca E, Souto A et al. Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes. Ann Rheum Dis 2013; DOI: 10.1136/annrheumdis-2013-204361.
• 7 Blank N, Hegenbart U, Lohse P et al. Risk factors for AA amyloidosis in Germany. Amyloid 2014; DOI: 10.3109/13506129.2014.980942.
• 8 Akpolat T, Özkaya O, Özen S. Homozygous M694V as a risk factor for amyloidosis in Turkish FMF patients. Gene 2012; 492: 285-289
• 9 van der Hilst JC. Recent insights into the pathogenesis of type AA amyloidosis. Scientific World Journal 2011; 11: 641-650
• 10 Schönland SO, Hegenbart U, Bochtler T et al. Immunohistochemistry in the classification of systemic forms of amyloidosis: a systematic investigation of 117 patients. Blood 2012; 119: 488-493
• 11 Kukuy O, Livneh A, Ben-David A et al. Familial Mediterranean fever (FMF) with proteinuria: clinical features, histology, predictors, and prognosis in a cohort of 25 patients. J Rheumatol 2013; 40: 2083-2087