Z Geburtshilfe Neonatol 2021; 225(S 01): e53
DOI: 10.1055/s-0041-1739825
Abstracts | DGPM

Zystische Fibrose: Zwei gleiche pränatale Verläufe bei Geschwistern

E Dyrmishi
1   Jung Stilling Krankenhaus Siegen, Gynäkologie Geburtshilfe, Siegen, Deutschland
,
SenemElena Alsat-Krenz
1   Jung Stilling Krankenhaus Siegen, Gynäkologie Geburtshilfe, Siegen, Deutschland
,
Flutura Dede
1   Jung Stilling Krankenhaus Siegen, Gynäkologie Geburtshilfe, Siegen, Deutschland
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Einleitung Mukoviszidose (Zystische Fibrose): autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, Inzidenz 1:3300–1:4800.

  • Eine frühe Diagnosestellung ist relevant für die Lebensqualität und -erwartung.

  • Zugrunde liegt eine Dysfunktion bzw. das Fehlen des CFTR-Gens (CFTR=Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

  • Die häufigste Mutation in Deutschland und weltweit ist die sogenannte Phe508del-Mutation.

Fall 1Erstvorstellung der Erstgravida in der 13. SSW zum Ersttrimesterscreening (Unauffälliger Befund). Eine weitere Kontrolle in der 17. SSW zeigt hyperechogene Darmschlingen. Eine invasive pränatale Diagnostik ist wegen fehlender Konsequenzen nicht erwünscht. Dilatierte Darmschlingen in der 36. SSW mit leichtem Aszites. Bei V.a. Mekoniumperitonitis (Aszites, hyperechogener Darm, Kalzifikationen) erfolgt in der 38. SSW die prim. Sectio.

  • Neugeborenenscreening (erweitert, inkl. CF) unauffällig

  • Weitere ambulante Diagnostik beim Kinderarzt:

  • Schweißtest zwei Mal pathologisch (81 mmol/l und 93 mmol/l, Referenzbereich)

  • Genetische Diagnostik: Nachweis der homozygoten Mutation p.(Phe508del)(Delta F508) im CFTR-Gen

Fall 2Schwangerschaftsbetreuung bei bekannter Zystischer Fibrose des Geschwisterkindes. Eine invasive pränatale Diagnostik ist wegen fehlender Konsequenzen nicht erwünscht. Im Verlauf hyperechogener Darm in der 17. SSW und dilatierte Darmschlingen in der 36. SSW. Sekundäre Re-Sectio in der 39+4 SSW.

  • CF-Screening auffällig

  • Schweißtest beim Kinderarzt pathologisch (93 mmol/l)

  • Genetische Diagnostik: Nachweis der homozygoten Mutation p (Phe508del)(Delta F508) im CFTR-Gen

Fazit Es handelt sich um zwei Geschwisterkinder mit gleicher genetischer Mutation des CTFR Genes.

Bei Kind 1 bestanden erweiterte Darmschlingen mit maximaler Breite von 2 cm mit V.a Mekoniumperitonitis und bei Kind 2 nachweisbare dilatierte Darmschlingen von max. 1,5 cm Breite.

Bei Kind 1 ergab das Neugeborenenscreening einen falsch negativen Befund. Dies ist in der Literatur bei 7% der negativen Screeningbefunde beschrieben und muss besonderes bei Mekoniumileus beachtet werden. Die weitere Abklärung mittels Schweißtest ist daher bei pränatal vorhandenen Befunden auch bei negativem Screening Test sehr entscheidend.

Bei klinischem Hinweis und positiver Anamnese eines Geschwisterkindes mit Mukoviszidose kann ein Schweißtest ab dem 3. Lebenstag, optimal ab dem 14. Lebenstag erfolgen [1] [2] [3].

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Abb. 1 Dilatierte Darmschlingen Kind 1
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Abb. 2 Dilatierte Darmschlingen Kind 2


Publication History

Article published online:
26 November 2021

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Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany

 
  • Literatur

  • 1 S2-Konsensus-Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“ (AWMF 026–023)
  • 2 Naehrig S, Chao CM, Naehrlich L. Cystic fibrosis – diagnosis and treatment. Dtsch Arztebl Int 2017; 114: 564–74. DOI: 10.3238/arztebl.2017.0564
  • 3 Helmholtz Zentrum München, Deutsches Zentrums für Lungenforschung (DZL)