Klinisch bleiben Störungen des Fettstoffwechsels oft ohne Symptome. Hinweisend können
Hauterscheinungen sein. Sekundäre Hyperlipoproteinämien (HLP) sind häufiger als primäre;
sie können durch die Behandlung der Grunderkrankung (teilweise) gebessert werden.
Neben Cholesterin, Triglyzeriden, LDL-Cholesterin (LDL-C) und HDL-Cholesterin (HDL-C)
sind meist Bestimmungen von Glukose, HbA1C, TSH, Transaminasen, Kreatinin, Harnstoff, Eiweiß und Eiweiß im Urin sinnvoll. Da
praktisch alle Routinemethoden für LDL-C durch hohe Triglyzeride gestört werden, ist
bei Triglyzeriden über 400 mg/dl (4,7 mmol/l) eine Lipoproteinelektrophorese indiziert.
Primäre HLP haben bekannte oder noch nicht bekannte genetische Ursachen. An eine differenzialdiagnostisch
bedeutsame primäre HLP ist vor allem dann zu denken, wenn es sich um junge Patienten
handelt, die Konzentrationen des LDL über 190 mg/dl (4,9 mmol/l) und/oder der Triglyzeride
über 200 mg/dl (2,3 mmol/l) liegen und eine sekundäre HLP (Adipositas, Alkohol, Diabetes
mellitus, Nierenerkrankungen) ausgeschlossen ist. Die Basisdiagnostik wird durch die
Messung von Lipoprotein (a) (Lp(a)) sinnvoll erweitert. Sie ist indiziert bei intermediärem
Risiko für Gefäßerkrankungen, familiärer Hypercholesterinämie, bei Patienten mit frühzeitiger
Koronarkrankheit, aber wenig konventionellen Risikofaktoren und bei Patienten mit
rapide voranschreitender Atherosklerose. Konzentrationen über 30 mg/dl sollten dazu
veranlassen, LDL besonders intensiv zu behandeln. Die genetische Diagnostik kommt
bei Verdacht auf primäre HLP infrage. Sie ist am häufigsten indiziert bei Verdacht
auf familiäre Hypercholesterinämie (FH, autosomal dominante Hypercholesterinämie,
ADH) und wird bereits in Leitlinien empfohlen.
Disorders of lipid metabolism are frequently clinically asymptomatic. Typical skin
lesions, however, can be indicative. Secondary hyperlipidemias are more common than
primary ones; they can be improved at least partially by treating the underlying disease.
In addition to cholesterol, triglycerides, LDL cholesterol and HDL cholesterol glucose,
HbA1C, thyroid stimulating hormone, transaminases, creatinine, urea, protein and protein
in the urine should be measured. Since virtually all routine methods for LDL cholesterol
are biased by high triglycerides, lipoprotein electrophoresis should be ordered if
triglycerides exceed 400 mg/dl (4,7 mmol/l). Primary hyperlipidemias have known or
yet unknown genetic causes. Primary hyperlipidemias should be taken into consideration
in young patients with an LDL cholesterol above 190 mg/dl (4,9 mmol/l) and/or triglycerides
above 200 mg/dl (2,3 mmol/l) and if secondary hyperlipidemias (obesity, alcohol, diabetes
mellitus, kidney disease) have been ruled out. The basic diagnostics is usefully extended
by the measurement of lipoprotein (a). It is indicated at intermediate risk of vascular
disease, in familial hypercholesterolemia, in patients with premature coronary disease
in the absence of conventional risk factors and in patients with rapidly progressing
atherosclerosis; at concentrations above 30 mg/dl LDL cholesterol should be lowered
intensely. Genetic testing is used in suspected primary hyperlipidemia. It is most
frequently indicated in suspected familial hypercholesterolemia and already recommended
in guidelines.
Key words
Disorders of lipid metabolism - hyperlipidemia - cholesterol - triglycerides - lipoprotein
electrophoresis - familial hypercholesterolemia - genetic causes
