Genetische Diagnostik bei familiärer Hypercholesterinämie – contra

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine angeborene Störung des Lipidstoffwechsels, die durch eine ausgeprägte Erhöhung des LDL-Cholesterins (Low Density Lipoprotein) im Plasma von Kindheit an und frühzeitige Manifestation einer koronaren Herzkrankheit charakterisiert ist [1]. Erst in jüngerer Zeit wird wissenschaftlich deren Unterdiagnostik und Unterbehandlung vermehrt problematisiert [1] [2] [3]. Hierzu tragen Daten bei, die mit 1:217 eine höhere als bisher mit 1:500 angenommener Prävalenz in unseren Regionen annehmen lassen [4].

• Literatur

• 1 Klose G. Laufs U. März W. et al. Familiäre Hypercholesterinämie: Entwicklungen in Diagnostik und Behandlung. Dtsch Arztebl Int 2014; 111: 523-529
• 2 Nordestgaard BG. Chapman MJ. Humphries SE. et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013; 34: 3478-3490
• 3 Cuchel M. Bruckert E. Ginsberg HN. et al. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2014; 35: 2146-2157
• 4 Benn M. Watts GF. Tybjærg-Hansen A. et al. Mutations causative of familial hypercholesterolaemia: screening of 98 098 individuals from the Copenhagen General Population Study estimated a prevalence of 1 in 217. Eur Heart J 2016; 37: 1384-1394
• 5 Sniderman AD. Tsimikas S. Fazio S. The severe hypercholesterolemia phenotype: clinical diagnosis, management, and emerging therapies. J Am Coll Cardiol 2014; 63: 1935-1947
• 6 Talmud PJ. Shah S. Whittall R. et al. Use of low-density lipoprotein cholesterol gene score to distinguish patients with polygenic and monogenic familial hypercholesterolaemia: a case-control study. Lancet 2013; 381: 1293-1301
• 7 Raal FJ. Sjouke B. Hovingh GK. et al. Phenotype diversity among patients with homozygous familial hypercholesterolemia: A cohort study. Atherosclerosis 2016; 248: 238-244
• 8 Khera AV. Won HH. Peloso GM. et al. Diagnostic Yield and Clinical Utility of Sequencing Familial Hypercholesterolemia Genes in Patients with Severe Hypercholesterolemia. J Am Coll Cardiol 2016; 67: 2578-2589
• 9 Kastelein JJP. Langslet G. Hopkins P. et al. Efficacy of Alirocumab in 1191 Patients with a wide spectrum of mutations in genes causative for familial hypercholesterolemia. J Am Coll Cardiol 2016; 67: 1864
• 10 Stein EA. Raal FJ. Polygenic familial hypercholesterolaemia: does it matter?. Lancet 2013; 381: 1255-1257
• 11 Santos RD. Homozygous familial hypercholesterolemia: phenotype rules!. Atherosclerosis 2016; 248: 252-254