Subscribe to RSS
Please copy the URL and add it into your RSS Feed Reader.
https://www.thieme-connect.de/rss/thieme/en/10.1055-s-00000088.xml
TumorDiagnostik & Therapie 2017; 38(01): 74
DOI: 10.1055/s-0042-119627
DOI: 10.1055/s-0042-119627
Letzte Seite
Orphan Diseases
Bardet-Biedl-SyndromFurther Information
Publication History
Publication Date:
17 February 2017 (online)
Bereits 1866 veröffentlichten die britischen Ophthalmologen Laurence und Moon ihre Beobachtungen bezüglich eines familiär gehäuft auftretenden syndromalen Krankheitsbildes, das durch die Symptome Netzhautdegeneration, spastische Paraparese, Hypogenitalismus und mentale Retardierung gekennzeichnet ist. Der französische Arzt Georges Louis Bardet sowie der Prager Pathologe Artur Biedl beschrieben 1920 bzw. 1922 ähnliche Manifestationen bei Individuen, die zusätzlich eine Polydaktylie sowie eine Adipositas aufwiesen