Duplikation im MFSD8 Gen bei einem Kaninchen mit neuronaler Zeroid-Lipofuszinose

Einleitung Neuronale Zeroid-Lipofuszinosen gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen der lysosomale Stoffwechsel oder die Funktion der Mitochondrien beeinträchtigt sind. Infolge der daraus resultierenden intrazellulären Akkumulation von Zeroid-Lipopigmenten kommt es durch die fortschreitende Neurodegeneration und den neuronalen Verlust zu zentralnervösen Störungen. Bislang sind ursächliche Sequenzvarianten in mindestens 13 Kandidatengenen bekannt.

Material und Methoden Ein 2 Jahre altes Kaninchen wurde aufgrund einer progressiven neurologischen Dysfunktion pathologisch, immunhistochemisch und genetisch untersucht.

Befunde Das Tier zeigte neben einem Hydrocephalus internus eine zelluläre Akkumulation eines eosinophilen, granulären, Luxol fast blue-positiven Materials in Neuronen des zentralen Nervensystems. Weiterhin lagen neuronale Degenerationen und Nekrosen vor. Mittels Immunhistochemie wurden eine Gliose sowie eine geringgradige axonale Degeneration nachgewiesen. Bei der genetischen Untersuchung wurde eine ~10,7 kb große Duplikation auf Chromosom 15 identifiziert, welche einen Teil des MFSD8 Gens inklusive Exon 4 und 5 umfasst.

Schlussfolgerungen Hierbei handelt es sich um eine Zeroid-Lipofuszinose bei einem Kaninchen mit Inaktivierung des MFSD8 Gens.

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Article published online:
11 July 2022