Wenn Luftnot zur Diagnose mehrerer Generationen führt

Einleitung Wir berichten über den Fall eines Jungen, bei dem eine Kombination einer interstitiellen Lungenerkrankung und die zusätzlichen Organmanifestationen an Haut, Niere und Gelenken zu der Diagnose einer seltenen autoinflammatorischen Erkrankung geführt hat.

Anamnese und klinische Befunde Ein 10-jähriger Junge wurde uns mit zunehmender Belastungsdyspnoe, Arthralgien und bläulich-lividen Hautveränderungen der Füße und Hände zugewiesen. Der Junge präsentierte sich mit ausgeprägter Blässe, Wachstumsverzögerung, arterieller Hypertonie und einer akralen Vaskulopathie. Im Labor zeigten sich erhöhte Entzündungswerte, stark positive Werte für rheumatische Antikörper sowie Zeichen einer Glomerulonephritis. In der CT-Thorax Untersuchung konnte eine diffuse Milchglastrübung und mehrerer Zysten mit beginnender Fibrose nachgewiesen werden. Die erweiterte Anamnese ergab, dass innerhalb der Familie über 3 Generationen unklare Lungenerkrankungen mit fibrotischen Veränderungen in Kombination mit einer akralen Vaskulopathie und weiteren Autoimmunphänomenen wie Polyarthritis oder Glomerulonephritis gehäuft auftraten. In der Familie sind mehrere Familienangehörige an einer als idiopathisch gewerteten interstitiellen Lungenfibrose erkrankt; die Tante und Großmutter väterlicherseits sind in jungen Jahren an den Folgen der Lungenerkrankung verstorben.

Therapie und Verlauf Aufgrund der Befundkonstellation einer interstitiellen Lungenerkrankung, einer akralen durch Kälte getriggerten Vaskulopathie in Kombination mit anderen Organmanifestationen und der hochgradig auffälligen Familienanamnese für eine genetische Erkrankung mit autosomal dominantem Erbgangbestand bestand der Verdacht auf eine STING-associated Vasculopathy with onset in infancy (SAVI). In der molekulargenetischen Untersuchung konnte die klinische Verdachtsdiagnose SAVI gesichert werden. Nach Sicherung der Diagnose wurde eine Therapie mit dem JAK Inhibitor Ruxolitinib eingeleitet. Innerhalb von 28 Tagen nach Therapiebeginn konnte eine deutliche Besserung der klinischen Symptomatik, der Lungenfunktion sowie der Nephropathie verzeichnet werden.

Diskussion/Schlussfolgerung Interstitielle Lungenerkrankungen stellen eine heterogene Gruppe an unterschiedlichen Lungenerkrankungen dar und bedürfen einer breiten differenzialdiagnostischen Abklärung. Die Konstellation einer unklaren interstitiellen Lungenerkrankung mit zusätzlicher Organmanifestation an Haut, Niere oder Gelenken sollte an eine seltene autoinflammatorische Erkrankung wie SAVI denken lassen. Unbehandelt verläuft die Erkrankung progredient und endet letal, sodass eine frühzeitige Diagnosestellung zur Einleitung einer Therapie essentiell ist.

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Article published online:
21 September 2022