Download PDF
CC BY-NC-ND 4.0 · Rev Bras Ortop (Sao Paulo) 2023; 58(03): 478-486
DOI: 10.1055/s-0042-1757959
Artigo Original
Ombro e Cotovelo

Polimorfismos genéticos no gene COL1A2 e o risco de tendinopatia: Estudo de caso-controle

Article in several languages: português | English
Lucas Rafael Lopes 
1   Laboratório de Pesquisa de Ciências Farmacêuticas, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, RJ, Brasil
2   Programa de Pós-graduação em Saúde Pública e Meio Ambiente, Escola Nacional de Saúde Pública, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, RJ, Brasil
,
João Antônio Matheus Guimarães 
3   Divisão de Pesquisa, Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad, Rio de Janeiro, RJ, Brasil
,
Marcus Vinicius Galvão Amaral 
3   Divisão de Pesquisa, Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad, Rio de Janeiro, RJ, Brasil
,
Camili Gomes Pereira 
1   Laboratório de Pesquisa de Ciências Farmacêuticas, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, RJ, Brasil
,
Victor Soares Wainchtock 
1   Laboratório de Pesquisa de Ciências Farmacêuticas, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, RJ, Brasil
,
Rodrigo Araujo Goes 
3   Divisão de Pesquisa, Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad, Rio de Janeiro, RJ, Brasil
,
Vitor Almeida Ribeiro de Miranda 
3   Divisão de Pesquisa, Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad, Rio de Janeiro, RJ, Brasil
,
Jamila Alessandra Perini 
1   Laboratório de Pesquisa de Ciências Farmacêuticas, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, RJ, Brasil
2   Programa de Pós-graduação em Saúde Pública e Meio Ambiente, Escola Nacional de Saúde Pública, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, RJ, Brasil
3   Divisão de Pesquisa, Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad, Rio de Janeiro, RJ, Brasil
› Author Affiliations Suporte Financeiro Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (FAPERJ) e Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).
› Further Information
   Permissions and Reprints

Resumo

Objetivo Avaliar a influência de polimorfismos nos genes que codificam o colágeno tipo I e a suscetibilidade genética da tendinopatia.

Metodologia Estudo caso-controle envolvendo 242 atletas brasileiros de diferentes modalidades esportivas (55 casos de tendinopatia e 187 controles). Os polimorfismos COL1A1 (rs1107946) e COL1A2 (rs412777, rs42524 e rs2621215) foram analisados pelo sistema TaqMan. As razões de chance (OR) com seus intervalos de confiança (IC) de 95% foram calculadas usando um modelo de regressão logística não-condicional.

Resultados A média de idade foi de 24,0 ± 5,6 anos e 65,3% eram homens. Dos 55 casos de tendinopatia, 25,4% apresentaram mais de um tendão acometido, sendo os mais frequentes o patelar (56,3%), o manguito rotador (30,9%) e o do cotovelo ou flexores das mãos (30,9%). A idade e o tempo de prática esportiva foram associados a uma maior chance de apresentar tendinopatia (5 e 8 vezes, respectivamente). A frequência dos alelos variantes nos controles e casos, respectivamente, foi: COL1A1 rs1107946 24,0 e 29,6%; COL1A2 rs412777 36,1 e 27,8%; rs42524 17,5 e 25,9%; e rs2621215 21,3 e 27,8%. Após ajuste pelos fatores de confundimento (idade e anos de práticas esportiva), os polimorfismos COL1A2 rs42524 e rs2621215 foram associados a um risco aumentado de tendinopatia (OR = 5,5; IC95% = 1,2–24,6 e OR = 3,9; IC95% = 1,1–13,5, respectivamente). O haplótipo COL1A2 CGT foi associado a um baixo risco para desenvolvimento da doença (OR = 0,5; IC95% = 0,3–0,9).

Conclusão A idade (≥ 25 anos), o tempo de prática esportiva (≥ 6 anos) e polimorfismos no gene COL1A2 aumentaram o risco de desenvolvimento da tendinopatia.

Palavras-chave

atletas - tendinopatia - colágeno tipo 1 - polimorfismo genético

Contribuição dos autores

Os autores contribuíram individual e significativamente para o desenvolvimento do presente artigo: Perini J. A., Lopes R. L. e Goes R. A. participaram da concepção e desenho do estudo. Perini J. A., Lopes R. L. e Goes R. A. reuniram os dados e desenvolveram o banco de dados. Perini J. A., Lopes R. L., Pereira C. G. e Wainchtock V. S. realizaram os experimentos e análises estatísticas. Perini J. A., Lopes R. L., Amaral M. V. G. e Miranda V. A. R. realizaram a análise e a interpretação dos dados. Perini J. A., Lopes R. L., Pereira C. G. e Wainchtock V. S. escreveram o manuscrito. Guimarães J. A. M. e Amaral M. V. G. realizaram a revisão crítica do manuscrito para conteúdo intelectual importante. Todos os autores leram e aprovaram o manuscrito final.


Trabalho multicêntrico desenvolvido na Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ-ZO), na Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) e no Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad (INTO), Rio de Janeiro, RJ, Brasil.




Publication History

Received: 19 January 2022

Accepted: 12 September 2022

Article published online:
29 June 2023

© 2023. Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia. This is an open access article published by Thieme under the terms of the Creative Commons Attribution-NonDerivative-NonCommercial License, permitting copying and reproduction so long as the original work is given appropriate credit. Contents may not be used for commercial purposes, or adapted, remixed, transformed or built upon. (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)

Thieme Revinter Publicações Ltda.
Rua do Matoso 170, Rio de Janeiro, RJ, CEP 20270-135, Brazil

 

  • Referências

  • 1 Goes RA, Lopes LR, Cossich VRA. et al. Musculoskeletal injuries in athletes from five modalities: a cross-sectional study. BMC Musculoskelet Disord 2020; 21 (01) 122
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 2 Millar NL, Silbernagel KG, Thorborg K. et al. Tendinopathy. Nat Rev Dis Primers 2021; 7 (01) 1
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 3 Salles JI, Lopes LR, Duarte MEL. et al. Fc receptor-like 3 (-169T>C) polymorphism increases the risk of tendinopathy in volleyball athletes: a case control study. BMC Med Genet 2018; 19 (01) 119
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 4 Collins M, Raleigh SM. Genetic risk factors for musculoskeletal soft tissue injuries. Med Sport Sci 2009; 54: 136-149
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 5 Ackermann PW, Renström P. Tendinopathy in sport. Sports Health 2012; 4 (03) 193-201
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 6 Lopes LR, de Miranda VAR, Guimarães JAM. et al. Association of TNF-α -308G > A polymorphism with susceptibility to tendinopathy in athletes: a case-control study. BMC Sports Sci Med Rehabil 2021; 13 (01) 51
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 7 Buchanan CI, Marsh RL. Effects of exercise on the biomechanical, biochemical and structural properties of tendons. Comp Biochem Physiol A Mol Integr Physiol 2002; 133 (04) 1101-1107
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 8 Nourissat G, Berenbaum F, Duprez D. Tendon injury: from biology to tendon repair. Nat Rev Rheumatol 2015; 11 (04) 223-233
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 9 Gibbon A, Raleigh SM, Ribbans WJ, Posthumus M, Collins M, September AV. Functional COL1A1 variants are associated with the risk of acute musculoskeletal soft tissue injuries. J Orthop Res 2020; 38 (10) 2290-2298
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 10 Guerquin MJ, Charvet B, Nourissat G. et al. Transcription factor EGR1 directs tendon differentiation and promotes tendon repair. J Clin Invest 2013; 123 (08) 3564-3576
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 11 Cohen C, Figueiredo EA, Belangero PS, Andreoli CV, Leal MF, Ejnisman B. Genetic Aspects in Shoulder Disorders. Rev Bras Ortop 2020; 55 (05) 537-542
    Google Scholar
  • 12 Karki R, Pandya D, Elston RC, Ferlini C. Defining “mutation” and “polymorphism” in the era of personal genomics. BMC Med Genomics 2015; 8: 37
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 13 Altshuler D, Daly MJ, Lander ES. Genetic mapping in human disease. Science 2008; 322 (5903): 881-888
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 14 Yoneyama T, Kasuya H, Onda H. et al. Collagen type I alpha2 (COL1A2) is the susceptible gene for intracranial aneurysms. Stroke 2004; 35 (02) 443-448
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 15 Ficek K, Cieszczyk P, Kaczmarczyk M. et al. Gene variants within the COL1A1 gene are associated with reduced anterior cruciate ligament injury in professional soccer players. J Sci Med Sport 2013; 16 (05) 396-400
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 16 Perini JA, Lopes LR, Guimarães JAM. et al. Influence of type I collagen polymorphisms and risk of anterior cruciate ligament rupture in athletes: a case-control study. BMC Musculoskelet Disord 2022; 23 (01) 154
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 17 Perini JA, Cardoso JV, Berardo PT. et al. Role of vascular endothelial growth factor polymorphisms (-2578C>A, -460 T>C, -1154G>A, +405G>C and +936C>T) in endometriosis: a case-control study with Brazilians. BMC Womens Health 2014; 14: 117
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 18 Florit D, Pedret C, Casals M, Malliaras P, Sugimoto D, Rodas G. Incidence of Tendinopathy in Team Sports in a Multidisciplinary Sports Club Over 8 Seasons. J Sports Sci Med 2019; 18 (04) 780-788
    PubMedGoogle Scholar
  • 19 Aicale R, Oliviero A, Maffulli N. Management of Achilles and patellar tendinopathy: what we know, what we can do. J Foot Ankle Res 2020; 13 (01) 59
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 20 Hams AH, Evans K, Adams R, Waddington G, Witchalls J. Shoulder internal and external rotation strength and prediction of subsequent injury in water-polo players. Scand J Med Sci Sports 2019; 29 (09) 1414-1420
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 21 Li HY, Hua YH. Achilles Tendinopathy: Current Concepts about the Basic Science and Clinical Treatments. BioMed Res Int 2016; 2016: 6492597
    PubMedGoogle Scholar
  • 22 Cassel M, Baur H, Hirschmüller A, Carlsohn A, Fröhlich K, Mayer F. Prevalence of Achilles and patellar tendinopathy and their association to intratendinous changes in adolescent athletes. Scand J Med Sci Sports 2015; 25 (03) e310-e318
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 23 Hägglund M, Zwerver J, Ekstrand J. Epidemiology of patellar tendinopathy in elite male soccer players. Am J Sports Med 2011; 39 (09) 1906-1911
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 24 Assunção JH, Tenrreiro BF, Gracitelli MEC, Malavolta EA, Ferreira Neto AA. Family predisposition for rotator cuff tear and other tendinopathies - a case-control study. Rev Bras Ortop 2020; 55 (04) 470-475
    Google Scholar
  • 25 Andarawis-Puri N, Flatow EL, Soslowsky LJ. Tendon basic science: Development, repair, regeneration, and healing. J Orthop Res 2015; 33 (06) 780-784
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 26 Kozlovskaia M, Vlahovich N, Ashton KJ, Hughes DC. Biomedical risk factors of achilles tendinopathy in physically active people: a systematic review. Sports Med Open 2017; 3 (01) 20
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 27 Belangero PS, Leal MF, de Castro Pochini A, Andreoli CV, Ejnisman B, Cohen M. Profile of collagen gene expression in the glenohumeral capsule of patients with traumatic anterior instability of the shoulder. Rev Bras Ortop 2014; 49 (06) 642-646
    Google Scholar
  • 28 García-Giralt N, Enjuanes A, Bustamante M. et al. In vitro functional assay of alleles and haplotypes of two COL1A1-promoter SNPs. Bone 2005; 36 (05) 902-908
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 29 Meng Q, Hao Q, Zhao C. The association between collagen gene polymorphisms and intracranial aneurysms: a meta-analysis. Neurosurg Rev 2019; 42 (02) 243-253
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 30 Suuriniemi M, Mahonen A, Kovanen V, Alén M, Cheng S. Relation of PvuII site polymorphism in the COL1A2 gene to the risk of fractures in prepubertal Finnish girls. Physiol Genomics 2003; 14 (03) 217-224
    CrossrefPubMedGoogle Scholar