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Geburtshilfe Frauenheilkd 2018; 78(02): 192
DOI: 10.1055/s-0043-122642
DOI: 10.1055/s-0043-122642
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Galaktosämie
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Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
19. Februar 2018 (online)
„Galaktosämie“ steht für eine erhöhte Konzentration des Monosaccharids Galaktose im Blut, die bei einem fehlerhaften Abbau der Galaktose wegen verschiedener Enzymdefekte zustande kommt. Je nachdem, welches Enzym betroffen ist, unterscheidet man eine Galaktosämie Typ I, Typ II oder Typ III.