Ergebnisse der endoskopischen Vorsorge und Therapie des Duodenums bei MUTYH-assoziierter Polyposis

Einleitung Die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, ursächlich ist eine Mutation im MUTYH-Gen. Die MAP führt zu einem starken Anstieg des Risikos für ein KRK [15]. Klinisch zeigen sich zahlreiche kolorektale Adenome, weiterhin können Adenome des oberen Gastrointestinaltrakts auftreten [2].

Ziel Ziel dieser unizentrischen Kohortenstudie war es, die Ergebnisse sowie den longitudinalen Verlauf von Patienten mit einer MUTYH-assoziierten Polyposis darzustellen.

Methodik Es wurden alle Patienten mit dem Nachweis einer pathogenen homozygoten oder compound-heterozygoten MUTYH-Variante, und die zwischen 2012 und Februar 2023 am Nationalen Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen (NZET) vorstellig waren, eingeschlossen. Der Studieneinschluss erfolgte erst nach Aufklärung und Einschluss in das Register des NZET (pos. Ethikvotum 415/19). Die Daten beinhalteten den Mutationsbefund, das Geschlecht, Geburtsdatum, Daten der endoskopischen Untersuchungen, Größe, Anzahl und histologisches Ergebnis der endoskopischen Befunde. Es erfolgte eine deskriptive Darstellung der Ergebnisse, eine statistische Signifikanzanalyse war aufgrund der geringen Patientenzahl nicht sinnvoll.

Ergebnis Es wurden 15 Patienten, die zwischen 2012 und 2023 in unserem Zentrum für erbliche Tumorsyndrome vorstellig waren, mit in die Studie eingeschlossen. Bei allen Patienten lag der genetische Nachweis einer pathogenen homozygoten (7 Fälle) oder compound-heterozygoten (8 Fälle) MUTYH-Variante vor. Das mediane Alter zur Erstuntersuchung lag bei 44 (25 – 66) Jahren. In neun Fällen (60%) zeigte sich ein unauffälliger Dünndarmbefund. In sechs Fällen (40%) konnten duodenale Adenome nachgewiesen werden. Histologisch zeigte sich in fünf Fällen eine low grade intraintestinale Dysplasie, in einem Fall eine gastrische Metaplasie. Bei acht Patienten (53%) lag ein Zustand nach (teilweiser oder vollständiger) Kolektomie vor. Ein Patient war zum Studienzeitpunkt bereits verstorben. ([Tab. 1]).

Tab. 1 Patientencharakteristika und Ergebnisse.

Alter: Median; range	44 (25 – 66) Jahre
Geschlecht (m:w)	8:7
Mortalität	6%
Anzahl der Fälle mit endoskopischem Nachweis von Duodenaladenome	6 (40%)
Insgesamt nachgewiesene Duodenaladenome (Median; range)	23 (4; 1-7)
Unauffälliger Dünndarmbefund	9 Fälle (60%)
Insgesamt durchgeführte ÖGDs (Median; range)	60 (4; 1-9)

Schlussfolgerung Obwohl die MUTYH-assoziierte Polyposis typischerweise mit zahlreichen kolorektalen Adenomen einhergeht, sind in 20% duodenale Adenome nachweisbar [3,8]. In unserer Kohorte zeigte sich ein positiver Befund bei ca. 40% (6 von 15 Patienten). Im Vergleich zu bisher publizierten Daten zeigt sich somit eine höhere Anzahl an Duodenaladenomen. Im Überwachungszeitraum zeigte sich kein Duodenalkarzinom, sodass die endoskopische Überwachung sicher erscheint.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
28. August 2023