Abstract
Background Down syndrome is the most commonly genetic cause of developmental delay and intellectual
disability, affecting 1:700 live births. It is associated with heart disease and recurrent
infections, among other complications that greatly impair the patient's quality of
life.
Objective To evaluate the major factors associated with quality of life in a cohort of patients
with Down syndrome.
Methods We assessed 1,187 patients with Down syndrome, older than 4 years old, with an adaptation
of the Personal Outcomes Scale validated for Portuguese language, interviewing patients,
parents, and caregivers.
Results A bad quality of life was reported in 56.4% of the sample. The main factors associated
with better quality of life were female sex, first medical visit before 4 months old,
higher parental education, a professionally active mother, and prenatal care. The
main factors associated with worse quality of life were family history of alcohol
abuse and psychiatric disorders and comorbidity with autism and epilepsy.
Conclusion Clinical comorbidities such as autism and epilepsy carry a heavy burden among patients
with Down syndrome, while factors related to family support, such as employment status
and educational background of the parents, enhance quality of life. The factors associated
with quality of life among patients with Down syndrome should be adequately evaluated
in medical consultation and targeted in public health policies.
Resumo
Antecedentes A síndrome de Down é a mais comum causa identificável de atraso de desenvolvimento
e deficiência intelectual, afetando 1 a cada 700 nascidos vivos. Está associada a
cardiopatias, infecções recorrentes e outras complicações que impactam significativamente
a qualidade de vida dos pacientes.
Objetivo Avaliar os principais fatores associados a qualidade de vida em uma coorte de pacientes
com Síndrome de Down.
Métodos Avaliamos 1.187 pacientes com síndrome de Down com mais de 4 anos de idade utilizando
uma adaptação da versão validada para o português da Escala Pessoal de Resultados,
entrevistando pacientes, pais e cuidadores.
Resultados Uma má qualidade de vida foi encontrada em 56.4% da amostra. Os principais fatores
associados à melhor qualidade de vida foram sexo feminino, primeira consulta médica
antes dos 4 meses de idade, maior nível educacional dos pais, mãe profissionalmente
ativa e atenção pré-natal. Os principais fatores associados à pior qualidade de vida
foram o histórico familiar de abuso de álcool e distúrbios psiquiátricos, além de
comorbidade com autismo e epilepsia.
Conclusão As comorbidades clínicas como autismo e epilepsia levam a um maior impacto entre
os pacientes com síndrome de Down, enquanto fatores relacionados ao apoio familiar,
como situação profissional e formação educacional dos pais, estão associados à melhor
qualidade de vida. Os fatores associados à qualidade de vida de pacientes com síndrome
de Down devem ser adequadamente avaliados em consulta médica e alvo de políticas públicas
de saúde.
Keywords
Down Syndrome - Intellectual Disability - Quality of Life - Comprehensive Health Care
Palavras-chave
Síndrome de Down - Deficiência Intelectual - Qualidade de Vida - Atenção Integral
à Saúde
