Fortschr Neurol Psychiatr 2018; 86(07): 434-438
DOI: 10.1055/s-0044-101033
Kasuistik
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Einschlusskörpermyopathie, Paget-Krankheit und frontotemporale Demenz: eine VCP-bedingte, multisystemische Proteinopathie

Inclusion Body Myopathy, Paget’s Disease, and Fronto-temporal Dementia: a VCP-related Multi-systemic Proteinopathy
David Mengel
1  Klinik für Neurologie, Philipps-Universität Marburg, Marburg
,
Damiano Librizzi
2  Klinik für Nuklearmedizin, Philipps-Universität Marburg, Marburg
,
Benedikt Schoser
3  Friedrich-Baur-Institut, Klinik für Neurologie, Ludwig-Maximilians-Universität München, München
,
Dieter Gläser
4  Genetikum, Neu-Ulm
,
Christoph S. Clemen
5  Heimer-Institut für Muskelforschung, Neurologische Klinik, Berufsgenossenschaftliches Universitätsklinikum Bergmannsheil, Ruhr-Universität Bochum, Bochum
6  Zentrum für Biochemie, Institut für Biochemie I, Medizinische Fakultät, Universität zu Köln, Köln
,
Richard Dodel
1  Klinik für Neurologie, Philipps-Universität Marburg, Marburg
7  Lehrstuhl für Geriatrie, Universitätsklinikum Essen, Geriatriezentrum Haus Berge, Contilia GmbH, Essen
,
Rolf Schröder
8  Institut für Neuropathologie, Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen
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Publication Date:
20 July 2018 (online)

Zusammenfassung

Mutationen des humanen VCP-Gens, welches für das Valosin-enthaltende Protein (engl. Valosin Containing Protein; Synonyme: p97, TER ATPase) kodiert, sind mit verschiedenen multisystemischen Proteinaggregationserkrankungen assoziiert. Wir stellen einen Patienten vor, der an einer progressiven Myopathie und beginnenden kognitiven Defiziten leidet. In der diagnostischen Muskelbiospie zeigte sich das Bild einer Einschlusskörpermyopathie mit Proteinaggregaten. Die kraniale MRT- und F18-FDG-PET/CT Bildgebung erbrachte den Nachweis einer deutlichen fronto-temporalen Atrophie sowie einer fronto-temporalen Hypoperfusion. Basierend auf der klinischen Symptomatik des Patienten erfolgte eine molekulargenetische Diagnostik, die eine heterozygote c.277C>T (p.Arg93Cys) Mutation des VCP-Gens detektierte, so dass abschließend die Diagnose einer IBMPFD (engl. Inclusion Body Myopathie with Paget Disease of the Bones and Fronto-temporal Dementia) gestellt werden konnte.

Abstract

Mutations of the human VCP gene, which encodes the Valosin Containing Protein (synonyms: p97, TER ATPase), are associated with various multi-systemic protein aggregation diseases. We report on a patient with progressive myopathy and incipient cognitive deficits. A diagnostic muscle biopsy revealed an inclusion body myopathy with protein aggregates. Magnetic resonance imaging and F18-positron-emission-tomography disclosed a fronto-temporal atrophy and glucose hypometabolism of the frontal and temporal lobes, respectively. Based on the clinical findings, a genetic analysis was performed which revealed a heterozygous c.277C>T (p.Arg93Cys) mutation of the VCP gene, thus confirming the diagnosis of IBMPFD (Inclusion Body Myopathie with Paget Disease of the Bones and Fronto-temporal Dementia).