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DOI: 10.1055/s-0044-1779309
Artropatia ocronótica e alcaptonúria (ocronose): Relato de caso
Article in several languages: português | EnglishAuthors
Resumo
A alcaptonúria (alkaptonuria, AKU, em inglês) é uma condição genética rara em que a deficiência da enzima ácido homogentísico oxidase, produzida pelo fígado e pelos rins, interfere no metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina. Embora possa não apresentar sintomas, a AKU pode levar à ocronose, um acúmulo anormal em tecidos do corpo de um pigmento chamado alcaptona. Com o passar do tempo, esse acúmulo de pigmento nas articulações pode levar a uma osteoartrose secundária conhecida como artropatia ocronótica, que é a forma mais incapacitante da doença. Devido à raridade da condição e à falta de conhecimento disseminado quanto a ela, relata-se um caso para descrever um diagnóstico de artropatia ocronótica de joelho que só foi identificado após a cirurgia. Devido à raridade dessa condição, sobretudo no Brasil, a descrição de casos ajudará na compreensão da epidemiologia nacional, assim como na divulgação de mais informações sobre a AKU e suas manifestações clínicas, sobretudo as osteoarticulares.
Suporte Financeiro
Os autores declaram que a presente pesquisa não recebeu nenhum financiamento específico de agências dos setores público, comercial ou sem fins lucrativos.
Trabalho desenvolvido na Universidade Federal Rural do Semi-Árido (Ufersa), Mossoró, RN, Brasil.
Publication History
Received: 26 February 2023
Accepted: 29 May 2023
Article published online:
23 April 2024
© 2024. The Author(s). This is an open access article published by Thieme under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License, permitting copying and reproduction so long as the original work is given appropriate credit (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)
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