Ultraschall Med 2024; 45(S 01): S65-S66
DOI: 10.1055/s-0044-1789151
Abstracts
Donnerstag, 03. Oktober 2024, POSTER 2 (P 2) – Gynäkologie und Geburtshilfe, 13:15 – 14:00 Uhr, Saal: Foyer 2, 2. OG
Poster

Pathogene <em>de-novo</em> CDK13-Variante mit Corpus callosum-Agenesie, VSD, persistierender linker V. cava superior, Klitorishypertrophie und Gesichtsdysmorphie

Authors

  • C. Reinhardt

    1   Charité Universitätsmedizin, Klinik für Geburtsmedizin, Berlin, DE

  • S. Schmidt

    1   Charité Universitätsmedizin, Klinik für Geburtsmedizin, Berlin, DE

  • W. Henrich

    1   Charité Universitätsmedizin, Klinik für Geburtsmedizin, Berlin, DE

  • A. Weichert

    2   Praxis für Pränatale Diagnostik, Bergmannstraße, Berlin, DE

  • J. T. Königbauer

    1   Charité Universitätsmedizin, Klinik für Geburtsmedizin, Berlin, DE
    2   Praxis für Pränatale Diagnostik, Bergmannstraße, Berlin, DE
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Problemstellung Cyclin-abhängige Kinasen (CDK) sind an der Regulation des Zellzyklus und Neurogenese beteiligt [1]. CDK13-Mutationen sind bislang nur als de-novo Varianten beschrieben, werden autosomal dominant vererbt und zeigen vollständige Penetranz [2]. Erkrankte PatientInnen zeigen kongenitale Herzfehler, Geischtsdysmorphien, Intelligenzminderung, Entwicklungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Fütterungsschwierigkeiten, Sprachprobleme und Krampfanfälle, weitere Auffälligkeiten sind möglich [3].

Patienten und Methode Eine 40-jährige 2 Gravida 1 Para in 24+2 SSW stellte sich nach auffälliger ambulanter Feindiagnostik vor. Sonographisch zeigte sich eine fetale Corpus callosum Agenesie, eine links persistierende obere Hohlvene, ein perimembranöser Ventrikelseptumdefekt, eine Syndactylie Digitus II/III der rechten Hand, ein flaches Gesichtsprofil mit Retrognathie, Hypertelorismus und indifferentem Genital. Bei hochgradigem Verdacht auf eine vorliegende syndromale Erkrankung wurde eine Amniozentese durchgeführt und die Indikation zur Schwangerschaftsbeendigung gestellt ([Abb. 1] [2] [3] [4]).

Ergebnis Es erfolgte der Fetozid mittels intraamnialer Gabe von Digoxin, nach Einleitung kam zur unkomplizierten stillen Geburt. Das Karyogramm zeigte einen unauffälligen weiblichen Karyotyp. Der Trio-Exom-Befund ergab die heterozygote de-novo Variante c.2149G>A;p.Gly717Arg des Gens CDK13, welche autosomal dominant vererbt wird und als pathogen eingestuft wird.

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Abb. 1  Auffälliges Gesichtsmorphologie in 24+2 SSW im 3D-Ultraschall: es zeigt sich eine flache breite Nasenwurzel.
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Abb. 2  Indifferentes Genital in 24+2 SSW im Transversalschnitt.

Schlussfolgerung CDK13-assoziierte genetische Erkrankungen sind selten, seit Einstufung als pathogen im Jahr 2016 jedoch zunehmend in der Literatur zu finden. Da es sich fast ausschließlich um de-novo Varianten handelt, ist das Wiederholungsrisiko nicht betroffener Eltern gering, jedoch durch die Möglichkeit eines elterlichen Keimbahnmosaiks auf etwa 1% gegenüber der Allgemeinbevölkerung erhöht. Durch frühzeitige sonographische und auch genetische Diagnostik kann eine angemessene Beratung und Betreuung der werdenden Eltern erreicht werden.

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Abb. 3  Kolpozephalie (Team drop sign) und fehlendes Cavum septi pellucidi in 24+4 SSW im Transversalschnitt
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Abb. 4 Vierkammerblick mit Malalignment-VSD und reitender Aorta.


Publication History

Article published online:
04 September 2024

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  • Literatur

  • 1 Wojciechowska K., Kwaśny M., Pietrzyk A., Lejman M.. Deciphering congenital heart defects, facial dysmorphism and intellectual developmental disorder (CHDFIDD) associated with constitutional CDK13 pathogenic variants – case report and literature review. Ann Agric Environ Med. 2024
    PubMedSearch in Google Scholar
  • 2 Gibbs M., Poulin A., Xi Y., Hashemi B.. Prenatal Presentation of CDK13-Related Disorder with a Novel Pathogenic Variant. Case Rep Genet. 2023
    PubMedSearch in Google Scholar
  • 3 Rouxel F., Relator R., Kerkhof J., McConkey H., Levy M., Dias P., Barat-Houari M., Bednarek N., Boute O., Chatron N.. et al. CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signature. Genet Med. 2022
    PubMedSearch in Google Scholar