INVESTIGAÇÃO DA FREQUÊNCIA DE MUTAÇÃO NO GENE BRAF EM PACIENTES COM CARCINOMA PAPILÍFERO DA TIREÓIDE NA REGIÃO AMAZÔNICA

Introdução: O carcinoma papilífero (PTC) é definido como um tumor epitelial maligno com diferenciação para células foliculares;sendo o mais comum tipo de câncer da tireóide, representando 80% de todos os casos. Este tipo de tumor afeta indivíduo de qualquer idade, com maior frequência entre 30 a 40 anos. As mutações no geneBRAF são de grande relevância para a explicação do surgimento de PTC, visto que, este gene está envolvido na regulação da divisão e diferenciação celular, além de contribuir na oncogênese das células da tireoide. Objetivo: O presente trabalho teve como objetivo investigar a frequência dealterações no gene BRAF em PTC em uma população de diferentes cidades da Amazônia brasileira. Método: Foram avaliadas 53 pacientes (41 do sexo feminino e 12 do sexo masculino) com PTC oriundos de diferentes cidades da Amazônia. O DNA genômico foi extraído utilizando o PureLink® Genomic DNA Mini Kit. Para a investigação de mutações foi realizada PCR seguida da técnica de sequen-ciamento automático direto. Resultados: Com base na análise do sequenciamento automático direto de DNA do gene BRAF foi encontrada uma única a mutação no gene pesquisado. Trata-se da mutaçãoV600E, a qual foi estava presente em 21 pacientes (39,6%). Todos os 21 pacientes, constituídos por 5 homens e 16 mulheres, apresentaram a mutação BRAFV600E em heterozigo-se. mutação V600E altera o resíduo de valina por um resíduo de ácido glutâmico e está localizada no éxon 15 do gene BRAF na posição 1799, resultando em uma transversão de timina pela adenina (T>A), o que leva a carcinogênese da tireóide, além de estar associada a um pior prognóstico. Conclusão: O resultado a investigação aponta para uma alta frequência da mutação BRAFV600E (39,6% pacientes com PTC) na região Ama-zônica, o que pode ajudar a explicar, ao menos parcialmente, a prevalência do PTC na população estudada.

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Article published online:
10 July 2025