Verlauf und Diagnosefindung einer MDA-5-AK-positiven rapid-progressive interstitial lung disease

Einführung: Wir berichten über den mittelfristigen Verlauf eines nun 17-jährigen Jungen, der unter einem Antisynthetase-Syndrom mit rapid progressive interstitieller Lungenerkrankung (RP-ILD) litt. Die Prognose dieser Erkrankung ist meist schlecht. Die Mortalität liegt allein innerhalb der ersten 6 Monate bei 40%.

Fallpräsentation Die initiale Vorstellung erfolgte zur Abklärung von Hautläsionen mit dem Verdacht auf Akne inversa DD Psoriasis. Im Verlauf zeigten sich neben hyperpigmentierten, plaqueartigen und schuppenden Hautläsionen, Lymphknotenvergrößerungen und im MRT das Bild einer Myositis der Rumpfwandmuskulatur und der Muskulatur der proximalen Extremitäten.

Spirometrisch zeigte sich eine schwere restriktive Ventilationstörung (min FVC 27%d.S.). Die DLCO zeigte eine Erniedrigung der Diffusionskapazität und damit den hochgradigen Verdacht auf eine interstitielle Lungenerkrankung. Bronchoskopisch ergab sich ein Normalbefund. In der BAL fand sich nur eine mäßige Vermehrung von Fettmakrophagen, Lymphozyten und Granulozyten. Das CT Thorax zeigte bipulmonale zentrolobuläre Infiltrate.

Wir strebten Biopsien der Haut und der Muskulatur an. Hier sahen die Kollegen der Pathologie unspezifische Befunde einer Panniculitis mit Vaskulitis. Auch ein pannikulitisches subkutanes T-Zell-Lymphom wurde pathologisch diagnostiziert. Die Knochenmarkspunktion inklusive Knochenmarksstanze ergaben keinen Anhalt für Malignität.

Der Allgemeinzustand des Patienten verschlechterte rasch. Nach 2 Wochen war eine nächtliche Sauerstoffvorlage notwendig, nach weiteren 7 Tage eine Highflow-Therapie und wiederrum nach 4 Wochen eine non-invasive Beatmung auf unserer Kinderintensivstation.

Diagnose und Outcome: Diagnosesichernd war der Nachweis von MDA-5-Autoantikörpern und damit die Diagnose eines Antisynthethase-Syndroms mit interstitieller Lungenerkrankung gestellt. Diese waren bis zu diesem Zeitpunkt nicht Teil unseres hauseigenen Myositis-Panel.

Nach einem Methylprednisolon-Stoß und dem Therapiebeginn mit Rituximab wurde bei nur geringem Ansprechen eine Plasmapherese durchgeführt. Die Therapie wurde im Verlauf sukzessiv um den JAK-Inhibitor Upadacitinib, den Tyrosinkinase-Inhibitor Nintedanib und Ciclosporin A ergänzt.

Hierrunter kam es zu einer Verbesserung, insbesondere der pulmonalen Situation des Patienten, sodass er nach insgesamt 3 Monaten mit Highflow nach Hause entlassen werden konnte. Nach wiederrum 5 Monaten wurde die Highflow-Therapie beendet. Als Therapiekomplikationen mussten Osteonekrosen des Femurs durch Anbohrung behandelt werden. Nach eineinhalb Jahren stellte sich der Patient wieder zur ambulanten Kontrolle vor. DLCO und Spirometerie zeigten Normalbefunde. Bei neuaufgetretenen Hautbefunden wurde die immunmodulatorische Therapie auf den JAK-Inhibitor Deucravacitinib und Nintedanib umgestellt. Die Therapie mit Ciclosporin A wurde beendet. Hierrunter ist der Patient weiterhin in pulmonal unbeeinträchtigtem Zustand.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
28. Februar 2025