Rofo 2025; 197(S 01): S51
DOI: 10.1055/s-0045-1802815
Abstracts
Vortrag (Wissenschaft)
Neuroradiologie

Erfassung der Muskelveränderungen und der Krankheitsaktivität bei fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie (FSHD) mittels qualitativer, longitudinaler MR-Bildgebung

Authors

  • A L Mayer

    1   Universitätsklinikum, Neuroradiologisches Institut, 91052

  • T Gerhalter

    2   Universitätsklinikum Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Radiologisches Institut, Erlangen

  • A Starke

    2   Universitätsklinikum Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Radiologisches Institut, Erlangen

  • A Nagel

    2   Universitätsklinikum Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Radiologisches Institut, Erlangen

  • M Uder

    3   Radiologisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen

  • A Dörfler

    4   Neuroradiologisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen

  • M Türk

    5   Universitätsklinikum Erlangen, Neurologische Klinik, Erlangen

  • E Gazzerro

    6   Charité Universitätsmedizin und Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin, Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten, Experimental and Clinical Research Center, Berlin
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Zielsetzung FSHD ist die dritthäufigste Muskeldystrophie, die zu einem asymmetrisch und asynchron fortschreitendem irreversiblen Umbau von Muskulatur in Fett- und Bindegewebe führt. Für klinische Studien sind Kenntnisse über den Krankheitsverlauf essenziell, um die Wirksamkeit neuer Therapien zu evaluieren. Ziel dieser Studie war die Beurteilung des 1-Jahresverlaufs der Erkrankung mittels MRT der Unterschenkelmuskulatur, mit Fokus auf hyperintense Läsionen in der Short-Tau-Inversions-Recovery (STIR)-Sequenz als Marker für aktive Muskelschäden.

Material und Methoden 31 genetisch gesicherte FSHD-Patienten erhielten 3T-MRT-Scans der Unterschenkel, die nach 1 Jahr wiederholt werden. Dabei werden der Muskelverfettungsgrad und das Ödem in T1w- und STIR-Sequenzen klassifiziert. Zudem wird die Muskelfunktion mittels MRC-Score erfasst.

Ergebnisse Zu Studienbeginn betrug der MRC-Score der rechten unteren Extremität 26,7±4,3, der linken 26,6±4,6 (30=keine Auffälligkeiten). Alle Studienteilnehmer konnten mit Unterstützung gehen. Ein asymmetrischer Befall der Unterschenkelmuskulatur wurde auf T1w Bildern deutlich. Besonders betroffen waren der M.gastrocnemius, M.soleus und M.tibialis anterior. Jedoch gab es auch von diesem vorherrschenden Befallsmuster abweichende Patienten (u.a. betonte Verfettung des M.fibularis longus). Im 1-Jahresverlauf zeigten bisher 9 Patienten v.a. im weniger betroffenen Bein einen leichten Progress der Verfettung; vormals ödematös veränderte Muskeln wiesen teils neue Verfettungen auf. Der Gesamt-MRC-Score änderte sich nur minimal. Stark fortgeschrittene Verfettungen korrelierten nicht immer mit dem klinischen Befund.

Schlussfolgerungen STIR-Läsionen sind ein potenzieller prognostischer Marker bei FSHD und könnten zur Evaluation klinischer Studien genutzt werden. Die MRT ist eine objektive, nicht-invasive Methode zur Erfassung des Krankheitsverlaufs bei FSHD unabhängig vom Behinderungsgrad. Neben des natürlichen Krankheitsverlaufes könnten auch Effekte von neuen Therapien durch MRT-Messungen evaluiert werden.



Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
25. März 2025

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