Populationsbasiertes Screening bei Kindern zur Früherkennung und Behandlung der familiären Hypercholesterinämie: Die Vroni-Studie

Background: Zielsetzung: Die familiäre hypercholesterinämie (FH) ist die häufigste monogene Erkrankung mit einer Prävalenz von 1:250 bis 1:170 in der Allgemeinbevölkerung. Eine Diagnose im Kindesalter ermöglicht die frühzeitige Einleitung präventiver Maßnahmen, die das Risiko schwerer atherosklerotischer Folgeerscheinungen massiv verringern.

Methods: Materialien und Methoden: In der Vroni-Studie werden Kinder im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen U9 bis J1 zu einem FH-Screening eingeladen. Das seit 2021 in Bayern und 2024 auch in Niedersachsen und Hamburg aufgebaute FH-Screening basiert primär auf der Bestimmung des LDL-C aus Kapillarblut. Bei Werten (≥130 mg/dL bzw. ≥3,35 mmol/L) wird eine molekulargenetische Analyze durchgeführt. Kinder mit FH werden nachverfolgt. Die Therapie erfolgt lokal über Kinder-und Jugendärzte (KJA), Kinderkardiologen, Lipidologen und eine Tele-Sprechstunde. Zudem wird Verwandten ein reverses Kaskaden-Screening angeboten.

Results: Ergebnisse: Im September 2024 sind in Bayern >670 KJA und in Niedersachsen/Hamburg >70 KJA für die Vroni-Studie registriert. Bei mehr als 25.410 untersuchten Kindern in Bayern wurden 265 Fälle mit pathogener FH-Varianten identifiziert (FH-Kohorte: m:w 49:51; Alter 9,4 ± 3,3 Jahre; LDL-C 177 ± 43,08 mg/dL; MW ± SA). >95% stimmten bei Studieneinschluss einer genetischen Untersuchung zu. 54% der genetisch Betroffenen sind unter Statinen, 10% sind zu jung, bei 15% geplante Statintherapie und bei 4% Studienabbruch). Es finden sich in Familien mit monogener FH signifikant häufiger vorzeitige Koronarereignisse im Vergleich zu Familien von Kindern mit Hypercholesterinämie ohne FH-Variante, auch nach matching für LDL-C-Ausgangswerte (35% vs. 24%, p = 0,033).

Conclusion: Zusammenfassung: Vroni umfasst eine klinische und molekulargenetische Diagnostik zur frühzeitigen Identifizierung einer FH, regelmäßige Nachuntersuchungen und medikamentöse Therapie. Derzeit wird die in Bayern etablierte FH-Screening-Strategie auf die nördlichen Bundesländer ausgeweitet und bildet so den Grundstein für die Implementierung eines bevölkerungsweiten FH-Screenings als Teil der Regelversorgung in ganz Deutschland.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
11. Februar 2025