Rezidivierende Hämoptysen beim Schwimmen

Eine 55-jährige Patientin stellte sich wegen rezidivierender Hämoptysen in unserer pneumologischen Ambulanz vor. Initial seien diese nach einem bronchialen Infekt aufgetreten, im Verlauf waren die Hämoptysen jedoch beim Schwimmen in Rückenlage reproduzierbar. In einem externen CT-Thorax wurde der Verdacht auf ein Lungenemphysem gestellt. Die körperliche Untersuchung ergab keine wegweisenden Befunde. Lungenfunktionell erreichte die Patientin hochnormale Werte, anamnestisch bestand kein Nikotinabusus oder sonstige Exposition gegenüber inhalativen Noxen. Bronchoskopisch imponierte eine chronische Bronchopathie mit ausgeprägter Kontaktvulnerabilität. Histopathologisch fiel lediglich eine geringe chronische Entzündung auf. Das externe CT-Thorax werteten wir als zystische Lungenerkrankung. Das daraufhin abgenommene VEGF-D war deutlich erhöht. In Zusammenschau der Befunde diagnostizierten wir bei der Patientin eine sporadische Lymphangioleiomyomatose, eine extrapulmonale Beteiligung konnte in einer weiterführenden Diagnostik ausgeschlossen werden. Aufgrund der rezidivierenden Hämoptysen sowie einer im Verlauf abnehmenden Diffusionskapazität wurde der Patientin eine Therapie mit dem mTOR-Inhibitor Sirolimus empfohlen. Die differentialdiagnostische und pathophysiologische Abgrenzung von swimming-induced hemoptysis in immersion pulmonary edema ist bei dieser Patientin wichtig Die sporadische Lymphangioleiomyomatose wird zu den seltenen Lungenerkrankungen gezählt und betrifft beinahe ausschließlich Frauen, die Inzidenz wird mit etwa 1-7,7/1 Million Frauen angegeben. Die typischen Symptome bei Erstmanifestation umfassen Dyspnoe, Pneumothorax oder Pleuraergüsse, Hämoptysen werden von etwa 10% der Betroffenen angegeben. Ätiologisch liegt eine Mutation im TSC-2-Gen zugrunde, welche eine dauerhafte Aktivierung des mTORC1-Komplexes mit konsekutiver Proliferation sogenannter LAM-Zellen nach sich zieht. Therapeutisch wird aktuell der mTOR-Inhibitor Sirolimus verwendet und ist zugelassen. In schweren, progredienten Fällen kann eine Lungentransplantation notwendig werden.

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Artikel online veröffentlicht:
18. März 2025