Pneumologie 2025; 79(S 01): S98
DOI: 10.1055/s-0045-1804758
Abstracts
D1 – Infektiologie und Tuberkulose

Diagnosestellung einer Mukoviszidose im Erwachsenenalter

Authors

  • D Düsterhöft

    1   Universitätsklinikum Freiburg; Klinik für Pneumologie, Department Innere Medizin, Medizinische Fakultät, Albert Ludwigs Universität

  • T Zouvani

    2   Clinic of Pneumology, Medical Center – University of Freiburg; Pneumologie

  • D Stolz

    3   Universitätsklinikum Freiburg; Klinik für Pneumologie, Department Innere Medizin, Medizinische Fakultät, Albert Ludwigs Universität, Freiburg, Deutschland; Clinic of Respiratory Medicine and Pulmonary Cell Research
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Einleitung: Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die in erster Linie als chronische Atemwegserkrankung in Erscheinung tritt. Die Diagnose wird in der Regel in der frühen Kindheit oder durch das Neugeborenenscreening (NBS) diagnostiziert. Viele Erwachsene wurden entweder vor der Einführung des NBS geboren oder können einen veränderten klinischen Phänotyp und ein gewisses Maß an Restfunktion des CFTR-Proteins haben, das möglicherweise bei der Testung nicht erkannt wurde. Die Prognose ist jedoch abhängig von einer frühzeitigen und sicheren Diagnosestellung und der Einleitung einer adäquaten Therapie.

Fall: Ein 65-jähriger hausärztlicher Kollege stellte sich nach Umzug mit Arztwechsel erstmalig in unserer Ambulanz vor. Bisherige Diagnosen eines allergischen Asthmas bronchiale seit dem Teenageralter, ausgeprägten Bronchiektasen in beiden Oberlappen, bislang dem langjährigen Asthma zugesprochen, mit Besiedelung durch Pseudomonas aeruginosa und Aspergillus species mit häufig erforderlichen Suppressionstherapien sowie einer allergischen bronchopulmonalen Aspergillose. Therapeutisch bestanden eine inhalative Dauertherapie mit Gentamicin und bezüglich des Asthma eine Therapie mit Xolair sowie eine inhalative Tripletherapie. Angesichts der Bronchiektasen empfahlen wir die ergänzende Testung auf eine CF. Der Schweißtest und die genetische Untersuchung waren letztlich positiv mit 2 heterogenen pathogenen Varianten: c.1007T>A, p.(IIe336Lys) und c.1521_1523del, p.(Phe508del) im CFTR-Gen, woraufhin eine Modulatortherapie mit Kaftrio und Ivacaftor eingeleitet wurde.

Zusammenfassung: Für die meisten genetischen Ursachen der Mukoviszidose stehen heute hochwirksame Therapien mit CFTR-Modulatoren zur Verfügung, was zeigt, wie wichtig es ist, Menschen mit Spätformen der Mukoviszidose zu identifizieren, zumal ein höheres Alter bei Diagnosestellung ein unabhängiger Risikofaktor für Tod oder Versterben ist.



Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
18. März 2025

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