Geburtshilfe Frauenheilkd 2025; 85(04): e4-e5
DOI: 10.1055/s-0045-1807623
Abstracts | AGO der OEGGG

Ovcanalysis (Beta-Version) – ein auf maschinellem Lernen basiertes Tool zur Analyse von Kopienzahlveränderung bei Eierstockkrebs

Authors

  • B Murauer

    2   Evaluation Software Development GmbH, Innsbruck, Austria

  • J Laschtowiczka

    1   Institute of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Austria

  • H Fiegl

    3   Department of Obstetrics and Gynecology, Medical University Innsbruck, Austria

  • A G Zeimet

    3   Department of Obstetrics and Gynecology, Medical University Innsbruck, Austria

  • J Zschocke

    1   Institute of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Austria

  • S Schnaiter 

    1   Institute of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Austria
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Einleitung Hochgradige Ovarialkarzinome (HGOC) weisen häufig genomische Instabilität auf, was zu multiplen Kopienzahlveränderungen (CNA) sowie Veränderungen in der Zygotizität führt. Die genomische Instabilität in HGOC hat verschiedene Ursachen, wobei die homologe Rekombinationsdefizienz (HRD) klinisch die wichtigste, aber nicht die einzige ist. CNAs gelten als zufällige Ereignisse. Während der Tumorentwicklung erfolgt eine klonale Selektion „vorteilhafter“ Kombinationen von CNAs. Ovcanalysis ist ein Tool in der Entwicklungsphase zur kumulativen qualitativen Analyse von CNAs und klinischen Parametern in ganzen HGOC-Kohorten, um die Tumorentwicklung und daraus resultierende klinisch-pathologisch unterschiedliche Patientensubgruppen besser zu verstehen.

Material und Methode CNAs von 161 HGOC-Tumoren (aufgeteilt in eine Trainings- und eine Kontrollkohorte) mit detaillierten klinischen Informationen (26 Parameter je Tumor) wurden mittels DNA-Array-Analyse untersucht. Die resultierenden Daten wurden standardisiert und anschließend mit Ovcanalysis verarbeitet.

Ovcanalysis ermöglicht eine integrierte Analyse der gesamten Kohorte hinsichtlich CNA- und klinischer Daten mittels Dimensionsreduktionsalgorithmen (z. B. PCA, LLE), gefolgt von einer automatisierten Clusteranalyse (k-means). Die mittleren CNA-Profile (CNAs inkl. B-Allel-Frequenz) der Cluster werden visualisiert, und eine Tabelle mit den gruppierten Tumoren und klinischen Parametern kann exportiert werden.

Ergebnisse Eine funktionale Beta-Version von Ovcanalysis wurde entwickelt und wird derzeit getestet. Erste maschinelle Lernanalysen der CNAs ermöglichten eine Clusterbildung von Patienten mit unterschiedlichen klinisch-pathologischen Merkmalen über die HRD-Bestimmung hinaus.

Schlussfolgerung Unsere Arbeit zeigt die Machbarkeit einer automatisierten CNA-Analyse zur Identifikation charakteristischer CNA-Ereignisse, die die Abgrenzung klinisch-pathologisch unterschiedlicher Patientensubgruppen (z. B. Alter bei Diagnose) ermöglichen.



Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
16. April 2025

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