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Anamnese: Wir berichten über ein Frühgeborenes der 33+2 SSW, das per primärer Sectio bei uns im Haus geboren wurde. Pränatal war erst kurz vor Geburt der Vd. a. eine Anämie mit Hepatosplenomegalie und beginnendem Hydrops fetalis i.R. einer mütterlichen ParvoB19-Virus Infektion gestellt worden. Die Feindiagnostik und der Schwangerschaftsverlauf bis dato waren unauffällig, Toxoplasmose/CMV/Hepatitis Serologien waren negativ. Eine Lungenreifeinduktion war vollständig erfolgt.

Verlauf: Postnatal konnte die Anämie nicht bestätigt werden, es zeigte sich lediglich eine milde Anpassungsstörung mit CPAP Bedarf unter Raumluft. Vielmehr fand sich im Aufnahmelabor eine massive Leukozytose mit 85 Gpt/l und 81% Blasten. Begleitend zeigte sich bei unserem Patienten eine ausgeprägte Hepatosplenomegalie mit schwerer Leberinsuffizienz bei substitutionspflichtiger Gerinnungsstörung (initialer Quick 18%), Transaminasenerhöhung und Cholestase. Unter dem Vd. a. eine transientes myeloproliferatives Syndrom (TAM) begannen wir daher in Rücksprache mit der Studienzentrale bereits am 1. Lebenstag mit einer zytoreduktiven Therapie (Cytarabin). Nach 2maliger Gabe war bereits ein guter Abfall der Leukozyten zu verzeichnen. Insgesamt erhielt unser Patient 3 Cytarabin Zyklen.

Diagnostik: Bei auffälliger Fazies und Vd. a. ein TAM erfolgte die humangenetische Abklärung auf Trisomie 21, die sich bestätigte (freie Trisomie 21). In der weiterführenden Diagnostik wurde eine Mutation in GATA1 mittels FACS und im Next Generation Sequencing nachgewiesen (ML-DS Studie).

Fazit: Bei Neugeborenen sollte bei ausgeprägter Leukozytose immer eine Differenzierung erfolgen. Mit dem Nachweis von Blasten besteht der dringende Vd. a. eine TAM und eine humangenetische Abklärung hinsichtlich T21 auch bei milden klinischen Zeichen ist zu empfehlen, zusätzlich das Einbinden der Studienzentrale für weiterführende Diagnostik. Die Patient*innen bedürfen einer guten Nachsorge, um mögliche Organkomplikationen (z.B. Leberfibrose) frühzeitig zu detektieren. Darüber hinaus besteht ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer myeloischen Leukämie im Laufe der nächsten Jahre.

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Article published online:
19 May 2025