Früherkennung lysosomaler Speichererkrankungen bei Patientinnen mit NAFLD: Entwicklung des NAFLD-LSD Tools

Einleitung Die nichtalkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) ist eine der häufigsten chronischen Lebererkrankungen weltweit. Aufgrund ähnlicher klinischer Manifestationen kann NAFLD mit seltenen lysosomalen Speichererkrankungen (LSD), insbesondere dem Mangel an saurer Sphingomyelinase (ASMD), verwechselt werden. ASMD ist eine progressive Erkrankung mit schwerwiegenden viszeralen und systemischen Komplikationen, deren Diagnose oft um Jahre verzögert wird. Eine frühzeitige Identifikation betroffener Patientinnen ist essenziell, um irreversible Organschäden zu verhindern und rechtzeitig eine Therapie einzuleiten.

Material und Methodik Zur Optimierung der differentialdiagnostischen Abklärung wurde das "NAFLD-LSD Tool" entwickelt. Es basiert auf einem Datensatz von 908 Patientendaten (cases, controls, non-cases) und kombiniert ein multinomiales Modell mit neuronalen Netzen, um charakteristische Symptomkombinationen von ASMD zu identifizieren. Zudem integriert das Tool selbstberichtete Symptome durch patientenseitig ausgefüllte Fragebögen und bietet klinische Entscheidungshilfen zur weiteren Abklärung.

Ergebnisse Das NAFLD-LSD Tool kann anhand von Symptomen eine rasche und effektive Differenzierung zwischen NAFLD und LSD PatientInnen erzielen. Insbesondere viszerale Manifestationen, wie Hepatosplenomegalie, und metabolische Parameter wurden als zentrale diagnostische Indikatoren validiert. Durch die Kombination mehrerer Symptome konnte die Prädiktionsgenauigkeit signifikant verbessert werden. Ein weiteres zentrales Merkmal des Tools ist die aktive Einbindung der PatientInnen bereits im Wartezimmer: Durch QR-Codes auf Flyern und Plakaten werden PatientInnen auf das Tool bzw. den Fragebogen zur Symptomatik aufmerksam gemacht und können diesen eigenständig während der Wartezeit ausfüllen. Die Ergebnisse können anschließend gezielt mit behandelnden GastroenterologInnen besprochen werden, um eine weiterführende, zielführende Diagnostik, wie z. B. eine enzymatische Testung, einzuleiten.

Zusammenfassung Das NAFLD-LSD Tool stellt einen innovativen Fortschritt in der differentialdiagnostischen Abklärung von NAFLD-Patientinnen dar, indem es die mögliche Diagnose einer LSD mit minimalem Aufwand berücksichtigt. Die Integration von datengetriebenen Algorithmen und patientenzentrierten Erhebungen könnte die Früherkennung und präzisere Diagnosestellung erheblich verbessern. Zukünftige Studien werden die klinischen Auswirkungen des Tools weiter evaluieren und dessen Validierung in größeren Kohorten vorantreiben.

Publication History

Article published online:
13 May 2025