Kurze Rippen, weiter Blick – Bildgebung als Schlüssel zur Syndromdiagnose beim Neugeborenen

Anamnese: Ein reifes, hypertrophes Neugeborenes (39+1 SSW, 4100 g, Pz. 96) wurde mit globaler respiratorischer Insuffizienz geboren. Klinisch imponierten eine hypoplastische Thoraxform, bilaterale Polydaktylie, eine auffällige Nackenfalte sowie ein V. a. atrioventrikulärer Septumdefekt.

Bildgebung: Röntgen-Thorax mit Nachweis verkürzter Rippen und entsprechend stark verschmälerter Thoraxform. CTA-Thorax mit Bestätigung der Thorax- und Lungenhypoplasie sowie Nachweis eines ASD, eines PDA, einer links persistierenden oberen Hohlvene sowie Zeichen einer Rechtsherzbelastung bei pulmonalem Hochdruck.

Diagnose : Ellis-van-Creveld-Syndrom

Diskussion und Fazit: Der Fall unterstreicht die zentrale Rolle der bildgebenden Diagnostik bei syndromalen Krankheitsbildern im Neugeborenenalter. Insbesondere das initiale Röntgenbild des Thorax ermöglichte in Kombination mit den klinischen Befunden eine richtungsweisende Einengung der Differenzialdiagnose auf ein Ellis-van-Creveld-Syndrom, ein Jeune-Syndrom oder ein anderes Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom. Die Bildgebung diente somit als Schlüssel zur frühzeitigen syndromalen Differenzierung und Entscheidungsgrundlage im interdisziplinären Behandlungsprozess. Die endgültige Diagnose konnte genetisch gesichert werden.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
25. August 2025