Z Gastroenterol 2025; 63(08): e473-e474
DOI: 10.1055/s-0045-1810814
Abstracts | DGVS/DGAV
Kurzvorträge
MASLD und mehr: Genetische und metabolische Lebererkrankungen im Fokus Donnerstag, 18. September 2025, 09:30 – 10:50, Seminarraum 14 + 15

Histologische Definition der pädiatrischen und erwachsenen Alpha1-Antitrysin-Mangel-assoziierten Lebererkrankung

M Fromme
1   University Hospital RWTH Aachen, Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic diseases and Intensive Care, Aachen, Deutschland
,
M Bouchecareilh
2   University of Bordeaux, CNRS, INSERM, BRIC, U1312, Bordeaux, Frankreich
,
A Lachaux
3   Children's Hospital of Lyon, Department of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Reference Center for Rare Disease – Biliary Atresia And Genetic Cholestasis, Lyon, Frankreich
,
M Mobarki
4   Jazan University, Department of Pathology, Faculty of Medicine, Jazan, Saudi-Arabien
5   Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Institute of Pathology, Lyon, Frankreich
,
S Collardeau-Frachon
5   Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Institute of Pathology, Lyon, Frankreich
,
L Restier
6   Hôpital Femme-Mère-Enfant, hospices civils de Lyon, Service de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques, Bron, Frankreich
,
R Ganschow
7   University Hospital of Bonn Children's Hospital, Department of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, Bonn, Deutschland
,
H Bantel
8   Hannover Medical School, Department of Gastroenterology, Hepatology, Infectious Diseases and Endocrinology, Hannover, Deutschland
,
S Janciauskiene
9   Medical University Hannover, Clinic for Pneumology, Hannover, Deutschland
,
M Mandorfer
10   Medical University of Vienna, Division of Gastroenterology and Hepatology, Department of Internal Medicine III, Vienna, Österreich
,
E Aigner
11   Paracelsus Medical University, First Department of Medicine, Salzburg, Österreich
,
E Sturm
12   University Children's Hospital Tübingen, Pediatric Gastroenterology and Hepatology, Tübingen, Deutschland
,
M Reichert
13   Saarland University, Department of Medicine II, Saarland University Medical Center, Homburg, Deutschland
,
G F Vogel
14   Medical University of Innsbruck, Department of Paediatrics I, Innsbruck, Österreich
15   Medical University of Innsbruck, Institute of Cell Biology, Biocenter, Innsbruck, Österreich
,
J Verbeek
16   KU Leuven University Hospitals, Department of Gastroenterology & Hepatology, Leuven, Belgien
,
A Krag
17   Odense University Hospital, Department of Gastroenterology and Hepatology, Odense, Dänemark
,
P Socha
18   The Children's Memorial Health Institute, Department of Gastroenterology, Hepatology, Nutritional Disorders and Pediatrics, Warszawa, Polen
,
H Denk
19   Medical University of Graz, Institute of Pathology, Graz, Österreich
,
M Ruiz
20   Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices civils de Lyon, Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition Pédiatriques, Lyon, Frankreich
,
P Strnad
1   University Hospital RWTH Aachen, Medical Clinic III, Gastroenterology, Metabolic diseases and Intensive Care, Aachen, Deutschland
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Einleitung: Die Alpha1-Antitrypsin (AAT)-Mangel-assoziierte Lebererkrankung wird verursacht durch den homozygoten Genotyp Pi*ZZ und manifestiert sich typischerweise in der frühen Kindheit oder im späteren Erwachsenenalter, meistens nach dem 40. Lebensjahr.

Ziele: Ziel dieser Studie war der histologische Vergleich der pädiatrischen und erwachsenen Lebererkrankung in einer internationalen, multizentrischen Kohorte von Pi*ZZ-Individuen.

Methodik: Insgesamt wurden 67 Erwachsene und 48 Kinder im Alter von vier Wochen bis 17 Jahren mit Pi*ZZ-Genotyp aus sechs europäischen Ländern rekrutiert. Alle Teilnehmer unterzogen sich entweder einer Leberbiopsie oder Lebertransplantation nach medizinischer Indikation. Eine verblindete, histologische Auswertung wurde von zwei erfahrenen Pathologen durchgeführt.

Ergebnis: Pädiatrische Pi*ZZ-Proben stammten häufiger von Lebertransplantationen (64.6 vs. 21.2%, p<.0001) und Kinder wiesen signifikant höhere Leberwerte auf als Erwachsene. Im Vergleich zu Erwachsenen wiesen die Kinder ein höheres Fibrosestadium nach METAVIR auf (4.0 vs. 2.5, p<.0001). Pi*ZZ-Erwachsene hatten häufiger eine Lebersteatose, während Gallenpfropfen und Duktopenie bei Kindern mit Pi*ZZ-Genotyp signifikant häufiger vorkamen (Gallenpfropfen: 43.8 vs. 10.4%, p<.0001; Duktopenie 58.3 vs. 1.5%, p<.0001). Es wurde kein Unterschied in der AAT-Akkumulation festgestellt.

Bei einer Unterteilung der pädiatrischen Kohorte nach Alter (<1 Jahr, 1-5 Jahre und 6-17 Jahre) war die Zirrhose in beiden älteren Altersgruppen häufiger als bei jüngeren Kindern (64.7 vs. 75.0 vs. 30.8%, p=.045). Es gab keine Unterschiede bei den Parametern Lebersteatose, Entzündung oder Cholestase, jedoch wiesen die jüngsten Kinder eine geringere AAT-Akkumulation auf und hatten seltener größere Aggregate.

Schlussfolgerung: Unsere Studie definiert das histologische Muster bei Kindern und Erwachsenen mit einem schweren AAT-Mangel und bietet damit eine Grundlage für die Patientenberatung und weitere mechanistische Studien.



Publication History

Article published online:
04 September 2025

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