Milde Arthrogryposis und Neonatal Beginnende Tonische Anfälle, Klinischer Verlauf, und Therapieansprechen bei SCN1A-c.2345C>T-Mutation als Hinweis auf eine GOF-Variante im Rahmen Eines NDEEMA-Spektrums

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Neuropediatrics 2025; 56(S 01): S1-S24
DOI: 10.1055/s-0045-1812135

Epilepsy

Autoren

M. Alber

¹Universitätsklinikum Tübingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie, Allgemeinpädiatrie, Endokrinologie, Diabetologie, Sozialpädiatrie, Tübingen, Germany
J. Kern

¹Universitätsklinikum Tübingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie, Allgemeinpädiatrie, Endokrinologie, Diabetologie, Sozialpädiatrie, Tübingen, Germany
S. Gröschel

¹Universitätsklinikum Tübingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie, Allgemeinpädiatrie, Endokrinologie, Diabetologie, Sozialpädiatrie, Tübingen, Germany
S. Floess

²St. Elisabethen-Klinikum Ravensburg, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Ravensburg, Germany
H. Rosewich

¹Universitätsklinikum Tübingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie, Allgemeinpädiatrie, Endokrinologie, Diabetologie, Sozialpädiatrie, Tübingen, Germany

Artikel online veröffentlicht:
26. September 2025

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