Milde Arthrogryposis und Neonatal Beginnende Tonische Anfälle, Klinischer Verlauf,
und Therapieansprechen bei SCN1A-c.2345C>T-Mutation als Hinweis auf eine GOF-Variante
im Rahmen Eines NDEEMA-Spektrums
Authors
M. Alber
1
Universitätsklinikum Tübingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie,
Allgemeinpädiatrie, Endokrinologie, Diabetologie, Sozialpädiatrie, Tübingen, Germany
J. Kern
1
Universitätsklinikum Tübingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie,
Allgemeinpädiatrie, Endokrinologie, Diabetologie, Sozialpädiatrie, Tübingen, Germany
S. Gröschel
1
Universitätsklinikum Tübingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie,
Allgemeinpädiatrie, Endokrinologie, Diabetologie, Sozialpädiatrie, Tübingen, Germany
S. Floess
2
St. Elisabethen-Klinikum Ravensburg, Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Ravensburg,
Germany
H. Rosewich
1
Universitätsklinikum Tübingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie,
Allgemeinpädiatrie, Endokrinologie, Diabetologie, Sozialpädiatrie, Tübingen, Germany
