Thieme E-Books & E-Journals -
Neuropediatrics 2025; 56(S 01): S1-S24
DOI: 10.1055/s-0045-1812151
Neuroinflammatory Disorders

Biallelic Variants in TRAPPC11 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Achalasia and Alacrima

Authors

  • P. A. Nunez Duran

    1   Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Allgemein Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Düsseldorf, Germany
  • L. Averdunk

    1   Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Allgemein Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Düsseldorf, Germany
  • M. Brugger

    2   Klinikum rechts der Isar, Technical University of Munich, Institute of Human Genetics, München, Germany
  • T. Brunet

    2   Klinikum rechts der Isar, Technical University of Munich, Institute of Human Genetics, München, Germany
  • E. Mayatepek

    1   Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Allgemein Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Düsseldorf, Germany
  • M. Öztürk

    3   Department of Neurology, Ruhr University Bochum, BG University Hospital Bergmannsheil, Bochum, Germany
    4   Ruhr University Bochum, BG University Hospital Bergmannsheil, Heimer Institute for Muscle Research, Bochum, Germany
  • T. Ruck

    5   Department of Neurology, Medical Faculty, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf, Germany
    6   Department of Neurology with Institute of Translational Neurology, University and University Hospital Münster, Münster, Germany
  • A. Roos

    7   Department of Paediatric Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen, Center for Neuromuscular Disorders in Children and Adolescents, Essen, Germany
  • K. Koehler

    8   Division of Pediatric Endocrinology and Diabetes, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany
  • F. Distelmaier

    1   Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Allgemein Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Düsseldorf, Germany