Neuropediatrics 2025; 56(S 01): S1-S24
DOI: 10.1055/s-0045-1812151
DOI: 10.1055/s-0045-1812151
Neuroinflammatory Disorders
Biallelic Variants in TRAPPC11 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Achalasia and Alacrima
Authors
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P. A. Nunez Duran
1 Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Allgemein Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Düsseldorf, Germany -
L. Averdunk
1 Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Allgemein Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Düsseldorf, Germany -
M. Brugger
2 Klinikum rechts der Isar, Technical University of Munich, Institute of Human Genetics, München, Germany -
T. Brunet
2 Klinikum rechts der Isar, Technical University of Munich, Institute of Human Genetics, München, Germany -
E. Mayatepek
1 Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Allgemein Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Düsseldorf, Germany -
M. Öztürk
3 Department of Neurology, Ruhr University Bochum, BG University Hospital Bergmannsheil, Bochum, Germany4 Ruhr University Bochum, BG University Hospital Bergmannsheil, Heimer Institute for Muscle Research, Bochum, Germany -
T. Ruck
5 Department of Neurology, Medical Faculty, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf, Germany6 Department of Neurology with Institute of Translational Neurology, University and University Hospital Münster, Münster, Germany -
A. Roos
7 Department of Paediatric Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen, Center for Neuromuscular Disorders in Children and Adolescents, Essen, Germany -
K. Koehler
8 Division of Pediatric Endocrinology and Diabetes, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany -
F. Distelmaier
1 Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Allgemein Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Düsseldorf, Germany