Sonographische Diagnose von fetalen Augenanomalien. Retrospektive multizentrische Analyse von 264 Fällen

Hintergrund Fetale Augenfehlbildungen sind selten. Die Darstellung Augen gehört nicht zu den Standardebenen des IIb Screenings. Ziel dieser Arbeit ist, die häufigsten Augenfehlbildungen und ihre Assoziation zu extraokularen und genetischen Befunden systematisch zu beschreiben.

Methoden In dieser multizentrischen retrospektiven Kohortenstudie wurden 264 Feten mit Augenfehlbildungen aus zwei Referenzzentren für pränatale Medizin zwischen September 1998 und Januar 2020 analysiert. Feten mit Anophthalmus, Mikrophthalmus, Exophthalmus, Hyper- oder Hypotelorismus, Katarakt, Aphakie, Zyklopie oder Retinaablösung eingeschlossen. Den Zusammenhang mit extraokulären Anomalien und / oder genetischen Veränderungen wurde untersucht.

Ergebnisse In 99,2% der Fälle lag eine nicht-isolierte Augenfehlbildung vor. Am häufigsten waren das Gehirn und das zentrale Nervensystem (65,9%), die Extremitäten und das Herz (je 46,6%) sowie die Schädelanatomie (41,2%) betroffen. Es wurden signifikante Zusammenhänge zwischen Exophthalmus und Anomalien des fetalen Skelettsystems (OR=4,8, 95% CI ,6-4), zwischen Hypotelorismus, kardiale Anomalien (OR=1,8, 95% CI 1,1-3,5) und Hirnfehlbildungen (insbesondere die Holoprosenzephalie) (OR=2,16, 95% CI 1,2-4,1) sowie zwischen Mikrophthalmie und Anomalien des Nierensystems (OR=2,3, 95% CI 1,2-4,3) gefunden. 51,4% der Fälle wiesen eine genetische Aberration vor , darunter am häufigsten die Trisomie 13.

Schlussfolgerung Es besteht einen signifikanten Zusammenhang zwischen spezifischen fetalen Augenanomalien und bestimmten extraokularen Anomalien sowie genetischen Veränderungen. Die systematische Beurteilung des Auges ist einfach zu erlernen und reproduzierbar. Im Zusammenhang mit spezifischen Augenfehlbildungen sollte der Fokus auf bestimmte Gruppe von extraokulären Fehlbildungen gelegt werden. Die Daten mit bestimmten Fehlbildungsmustern könnten dazu beitragen, Algorithmen für eine gezielte molekulare Diagnostik zu entwickeln.

Publication History

Article published online:
16 October 2025