Ultraschall Med 2025; 46(S 01): S27-S28
DOI: 10.1055/s-0045-1812238
Abstracts
Posterbeiträge

Fallbericht: Noonan-Syndrom mit Agenesie des Ductus venosus, Hydrops fetalis und erfolgreicher Trametinib-Therapie in der Neonatalperiode

Authors

  • S F Jauch

    1   Medizinische Universität Graz, Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Klinische Abteilung für Geburtshilfe, Graz, Österreich

  • H Fluhr

    1   Medizinische Universität Graz, Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Klinische Abteilung für Geburtshilfe, Graz, Österreich

  • G Pichler

    2   Medizinische Universität Graz, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinische Abteilung für Neonatologie, Graz, Österreich

  • B Schwaberger

    2   Medizinische Universität Graz, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinische Abteilung für Neonatologie, Graz, Österreich

  • M Winkler

    2   Medizinische Universität Graz, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Klinische Abteilung für Neonatologie, Graz, Österreich

  • S Verheyen

    3   Medizinische Universität Graz, Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik, Forschungszentrum für Molekulare BioMedizin, Graz, Österreich

  • P Klaritsch

    1   Medizinische Universität Graz, Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Klinische Abteilung für Geburtshilfe, Graz, Österreich
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Hintergrund Das Noonan-Syndrom ist eine RASopathie mit einer Geburtsprävalenz von ca. 1:1000-1:2500. Pränatal können unspezifische Hinweise wie erhöhte NT/Hygrom, Ergüsse und Herzfehler etc. vorliegen.

Methoden Fallbericht

Ergebnisse Eine 32-Jährige IIIG IP stellte sich in 15+1 SSW zur AC bei NT von 3,08 mm und Plexuszysten beidseits vor. Das Trio-WES ergab ein Noonan-Syndrom: pathogene Variante im PTPN11-Gen. In 22+0 SSW konnten eine Agenesie des Ductus venosus ([Abb. 1a]) und subtile ZNS-Veränderungen detektiert werden. Bei zunehmendem bilateralem Hydrothorax, generalisiertem Hautödem ([Abb. 1b]) und Polyhydramnion wurde nach ACS-Prophylaxe in 30+1 SSW ein Somatex-Shunt bilateral thorakoamnial eingelegt – zusätzlich zur Amniondrainage (2 l). Im Weiteren war die linke Seite unauffällig, wohingegen der rechtsseitige Shunt nicht mehr zu fördern schien ([Abb. 1c]). Daher wurde in 30+6 SSW rechts ein 2. Shunt gelegt, der dislozierte. Zunächst verbesserte sich die fetale Gesamtsituation mit fast vollständigem Verschwinden des Hautödems. In 34+0 SSW wurde bei maternaler Hypertonie und suspektem CTG die Sectio indiziert (Mädchen: 2500 g; APGAR 7/8/8; NA-pH 7,38; BE 0,3).

Zoom
Abb. 1 a: Agenesie des Ductus venosus, b: Hydrothorax bds. und Hautödem, c: Hydrothorax rechts mit einliegendem Somatex-Shunt, d: Hautödem und venöse Kollateralen, e: unter Therapie mit Trametinib.

Im postnatalen Verlauf zeigten sich schwere generalisierte Ödeme und eine generalisierte veno-lymphatische Malformation mit venöser Kollateralbildung ([Abb. 1d]). Ein beidseitiger Chylothorax wurde mittels Pleuradrainagen entlastet. Neben hochdosierten kardiorespiratorischen und diuretischen Therapien blieben weitere Ansätze (u.a. mit dem mTOR-Inhibitor Rapamycin und Somatostatin-Analogon Octreotid) ohne Erfolg. Erst die Trametinib-induzierte selektive MEK1/2-Hemmung (ab 6. Lebenswoche) führte zur raschen Reduktion der Ödeme und der vaskulären Malformationen ([Abb. 1e]). Das ermöglichte die Extubation und Beendigung der Atemunterstützung.

Schlussfolgerung Trametinib könnte eine relevante Therapiemöglichkeit einer generalisierten veno-lymphatischen Malformation beim Noonan-Syndrom in der Neonatalperiode darstellen. Diesbezüglich sind weitere Studien notwendig.



Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
16. Oktober 2025

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