Polyhydramnion – zwei Fälle mit seriellen Entlastungspunktionen bei zugrundeliegender Chromosomenanomalie

Hintergrund Zu den häufigsten Ursachen eines Polyhydramnions zählen maternale Diabeteserkrankungen, fetale Anomalien und Anämie. Wir berichten hier über zwei Fälle seltener Chromosomenanomalien.

Methoden 1) Bei einer GII/PI wurde in der 29. SSW ein massives Polyhydramnion diagnostiziert ohne sonomorphologische fetale Auffälligkeiten. Nach vier Entlastungspunktionen wurde in 35+6 SSW bei hohem Leidensdruck eine Geburtseinleitung mittels Amniotomie indiziert. Nach raschem Spontanpartus mit unauffälligen APGAR- und pH-Werten zeigte das Kind bereits ab dem ersten Lebenstag Krampfanfälle. In der Trio-Exom-Analyse wurde eine De-Novo-Mutation im KCNT1-Gen festgestellt.

II) Bei einer GII/PI in der 15. SSW bei einem auffälligen Feten mit Hygroma colli, Retrognathie und Pleuraergüssen eine CVS durchgeführt worden, die eine partielle Trisomie 15 ergab. Das Paar entschied sich zur Fortführung der Schwangerschaft. Aufgrund des Polyhydramnions erfolgten zwei Entlastungspunktionen in 31 und 32 SSW und schließlich bei zunehmendem Hydrops fetalis und maternaler Symptomatik die Re-Sectio in 34+1 SSW. Das Kind konnte intensivmedizinisch stabilisiert werden.

Ergebnisse Die KCNT1-Mutation ist als wahrscheinlich pathogen beschrieben und wird mit einer epileptischen Enzephalopathie mit fokalen und asynchronen Krampfanfällen ab den ersten Lebensmonaten assoziiert, welche mit einem Entwicklungsstillstand oder -rückgang einhergehen. In dem hier beschriebenen Fall ist die Prognose schlecht, da die Krämpfe therapierefraktär sind.

Die partielle Trisomie 15 ist selten. Das Krankheitsbild ist sehr variabel und hängt stark davon ab, welcher Abschnitt des langen Arms von Chromosom 15 dupliziert ist und ob weitere strukturelle Chromosomenveränderungen vorliegen.

Schlussfolgerung Bei einem massiven Polyhydramnion sollte insbesondere bei unklarer Ursache eine genetische Untersuchung angeboten werden. Dies ist auch zur Beratung der Eltern hinsichtlich der Prognose und zu Therapieentscheidungen nach der Geburt essentiell.

Publication History

Article published online:
16 October 2025