Pränatale Diagnose der Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ).

Hintergrund Die EBJ ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Genodermatose, die durch eine (epi)-dermale Bullae-Bildung gekennzeichnet ist und mit hoher Morbidität und Letalität assoziiert ist. Ihre pränatale Erkennung ist insbesondere ohne begleitende Fehlbildungen herausfordernd.

Methoden Eine 28-jährige G3P2 stellte sich in der 35+6 SSW mit dem Verdacht auf „flottierende Membranen“ zur Zweitmeinung vor. In der Anamnese war ein vorangegangenes Kind mit gesicherter EBJ bekannt. Sonografisch zeigten sich auffällige, segmental verdickte Membranstrukturen am Nabelschnuransatz sowie das sogenannte Snowflake-Zeichen – beides mögliche Ausdruck einer intrauterinen Hautdesquamation bzw. Amnionablösung infolge gestörter Hautadhäsion. Aufgrund der positiven Familienanamnese wurde eine rezidivierende EB angenommen. Eine weiterführende Diagnostik wurde abgelehnt.

Ergebnisse Nach geplanter Sectio in der 38+5 SSW wurde ein weibliches Neugeborenes (3015 g, Apgar 9/10/10, pH 7,25) mit multiplen Hauterosionen geboren und intensivpädiatrisch betreut. Am zwölften Lebenstag erfolgte die Verlegung in ein Kinderhospiz. Eine Hautbiopsie zeigte eine vollständige Laminin-332-Defizienz, pathognomonisch für EBJ.

Schlussfolgerung Auch ohne klassische Fehlbildungen (z. B. Pylorusatresie, urogenitale Anomalien, Ohrmuschelhypoplasie) können subtile sonografische Zeichen wie membranöse Duplikaturen der Nabelschnur oder das Snowflake-Zeichen Hinweise auf EBJ geben – insbesondere bei positiver Familienanamnese. Die gestörte kutane Integrität infolge der Laminin-332-Defizienz kann zur intrauterinen Blasenbildung, Amnionablösung und Hauterosionen führen – mit entsprechender Darstellung im Ultraschall. Die pränatale Sonografie kann somit eine wichtige Rolle im Screening und in der interdisziplinären Betreuung betroffener Familien einnehmen.

Publication History

Article published online:
16 October 2025