Braucht jede links persistierende obere Hohlvene eine genetische Abklärung? – Das Pitt-Hopkins-Syndrom

Hintergrund Die persistierende linke obere Hohlvene (PLSVC) ist die häufigste Normvariante (0.3-0.5%) des venösen Systems im Thorax und tritt bei ca. 2-5% von Menschen mit angeborenen Herzfehlern auf. Meist isoliert und ohne Krankheitswert, kann sie jedoch auch Hinweis auf ein genetisches Syndrom sein, vor allem, wenn fetale Begleitfehlbildungen vorliegen.

Methoden Eine 37-jährige II Gravida, 0 Para, stellte sich zum Organscreening in der 22+5 SSW vor. Ein zuvor durchgeführtes Ersttrimesterscreening war unauffällig gewesen. Der Fetus zeigte ein symmetrisches Wachstum an der 23. Perzentile. Auffällig waren eine steile Herzachse bei mildem Perikarderguss, eine milde Pulmonalisdilatation sowie schmale Aorta im 3-Gefäß-Blick und eine PLSVC. Bei Wunsch nach maximaler Sicherheit des Ehepaares wurde eine Amniozentese durchgeführt, bei der nach zunächst unauffälligem weiblichen Karyotyp im Rahmen der Stufendiagnostik in der Array-CGH eine pathogene TCF4-Variante detektiert wurde, die zu der Diagnose Pitt-Hopkins-Syndrom führte.

Ergebnisse Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) ist eine seltene neurokognitive Entwicklungsstörung mit autosomal-dominanter Vererbung. Klinisch ist das PTHS durch faziale Dysmorphien sowie schwere geistige und körperliche Entwicklungsstörung mit z. T. ausbleibender Sprachentwicklung und Atemregulationsstörungen sowie Epilepsien gekennzeichnet. Weltweit sind weniger als 500 Fälle beschrieben.

Nach ausführlicher interdisziplinärer Beratung entschieden sich die Eltern für einen Schwangerschaftsabbruch, welcher in der 27+4 SSW per Fetozid durchgeführt wurde.

Schlussfolgerung Der Fall zeigt, wie wichtig die differenzierte und sorgfältige Ultraschalldiagnostik ist. Auch scheinbar isolierte Befunde wie eine PLSVC, können auf genetische Störungen hinweisen ([Abb. 1]).

Abb. 1  PLSVC

Trotz zügiger Diagnostik führt die aufwändige genetische Aufarbeitung immer noch zu oft langen zeitlichen Verzögerungen bis zur endgültigen Diagnose und stellt Eltern und Fachpersonal vor komplexe medizinisch-ethische Herausforderungen

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
16. Oktober 2025