„The elephant trunk sign“ – Der Elefantenrüssel als sonographisches Zeichen für eine Kloakenexstrophie (EC) – Kasuistik eines OEIS-Komplexes in Verbindung mit einer Extremitätenmalfomation

Hintergrund Das Krankheitsbild wird im OEIS-Komplex (Omphalozele, Exstrophie der Blase, Imperforate anus (Analatresie), Spinaldefekte) zusammengefasst. Es ist durch einen zentral liegenden ekstrophierten Darm und zwei seitlich ekstrophierte Blasenhälften gekennzeichnet. Oberhalb der Ekstrophie liegt eine Omphalozele. Die Symphyse ist weit offen und das äußere Genitale ist gespalten. Die Erkrankung tritt häufig mit assoziierten Fehlbildungen auf.

Methoden Kasuistik

Ergebnisse Die 27j G3 P0 wurde in der 22+4 SSW in unserer Klinik vorgestellt (NIPT unauffällig für Trisomie 21,13,18 – männlich). Initial war V.a. Blasenexstrophie mit „ödematösem männlichen Genitale“ und Spaltunterschenkel gestellt worden. In weiteren Untersuchungen wurden Omphalozele und Kloakenextrophie (EC) diagnostiziert: fehlende Darstellbarkeit der Harnblase, des Anus und eines eindeutigen Genitales, Darstellung des prolabierten Ileums („Elefantenrüsselzeichen“) Der rechte Unterschenkel war gespalten, die Wirbelsäule erschien unauffällig. Es wurde der Verdacht auf einen OEIS-Komplex mit begleitender Extremitätenfehlbildung oder eine Amnionband-Sequenz gestellt. Nach intensiver interdisziplinärer Beratung wünschte das Paar eine Fortführung der Schwangerschaft. Entbindung per Sectio mit 33+5 SSW bei vorzeitigen Wehen. Es zeigte sich eine kleine Omphalozele, nach ventral prolabierter Darmanteil, Hemiblase und nicht erkennbares Genitale mit Analatresie. Zusätzlich lag eine Tibiahemimelie Typ 3b vor. Nach 3 Tagen erfolgte die erste operative Versorgung mit Verschluss der Omphalozele, Verschluss des Zoekums, Anlage eines terminalen Kolostomas und Vereinigung der Blasenplatten ([Abb. 1]).

Abb. 1 a, Das Elefantenrüsselzeichen der Kloakenexstrophie mit Omphalozele im Sagittalschnitt (Skizze generiert mit DALLE von OpenAI) b,Spaltunterschenkel in der 3D Darstellung

Schlussfolgerung Das „Elefantenrüssel“-Zeichen als Ausdruck des zwischen den beiden Hemiblasenplatten prolabierten Ileums ist pathognomonisch für die Diagnose der Kloakenexstrophie. Dies ist von besonderer Bedeutung für die interdisziplinäre Beratung, da EC in der Regel schwerwiegende Defekte darstellen, welche weitreichende Behandlungen nach sich ziehen.

Publication History

Article published online:
16 October 2025