Pränatale Diagnostik gastrointestinaler Obstruktionen: Herausforderungen einer seltenen Kombination

Hintergrund Ösophageale (EA) und duodenale Atresien (DA) zählen zu den seltenen kongenitalen Fehlbildungen des Gastrointestinaltrakts, die typischerweise isoliert auftreten. Eine kombinierte Manifestation beider Anomalien ist mit einer Inzidenz von etwa 1:14.000 äußerst selten und macht lediglich 2–5% aller Fälle aus. Klassische sonographische Hinweise wie das „Double-Bubble“- bei DA oder eine fehlende Magenfüllung bei EA können durch tracheoösophageale Fisteln modifiziert oder maskiert sein. Ein pränataler Verdacht ergibt sich häufig unspezifisch durch das Vorliegen eines Polyhydramnions oder das Auftreten atypischer, echofreier Strukturen im oberen Abdomen. Untersuchungen im ersten Trimenon haben bereits eine „typische“ Erscheinung als „band neutrophil sign“ beschrieben. Charakteristische sonographische Befunde im zweiten und dritten Trimenon fehlen hingegen weitgehend. Die pränatale Erkennung dieser Kombination ist für die geburtshilfliche Planung und die neonatale Versorgung essenziell, da meist komplexe chirurgische Behandlung notwendig sind.

Methoden Fallvorstellung 1

Ergebnisse Fallvorstellung 2

Schlussfolgerung Die pränatale Diagnostik kombinierter gastrointestinaler Atresien erfordert ein hohes Maß an Aufmerksamkeit und Erfahrung, da sonographische Zeichen durch die Kombination von EA und DA aufgehoben oder maskiert sein können. Ein progredientes Polyhydramnion insbesondere – auch bei scheinbar unauffälliger Magenfüllung – sollte stets Anlass zur weiterführenden fetalen Diagnostik geben und die Entbindung sollte an einem Perinatalzentrum geplant werde. Bei Vorliegen von untypischen Befunden, sollten seltene Kombinationen GIT Obstruktionen diskutiert werden. Die frühzeitige Erkennung solcher ermöglicht eine gezielte geburtshilfliche Planung, die Einleitung eines interdisziplinären Managements sowie eine zeitgerechte chirurgische Versorgung postnatal. Eine systematische sonographische Befundung, ggf. ergänzt durch fetale MRT, kann die Detektionsrate erhöhen und zur verbesserten Prognose beitragen.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
16. Oktober 2025