Hydrothorax versus komplexe lymphatische Anomalie: Erfahrungen mit thorako-amnialer Shunttherapie bei RASopathien

Hintergrund Erkrankungen aus dem Noonan-Spektrum (sog. RASopathien) sind mit einem erhöhten Risiko für lymphatische Dysplasien assoziiert. Dies kann sich pränatal durch Hydrothorax, generalisierte Hautödeme und in schweren Fällen durch einen Hydrops fetalis manifestieren.Die Differenzierung zwischen einem Hydrops fetalis als Folge eines kompressiven Hydrothorax oder als Bestandteil einer komplex lymphatischen Dysplasie kann pränatal sehr schwierig sein. Die thorako-amniale Shunteinlage (TAS) stellt eine potenzielle intrauterine Therapieoption bei Hydrothorax dar. Untersuchungen zum Stellenwert der TAS bei RASopathien sind jedoch rar. Ziel der Studie war es, unsere pränatalen Erfahrungen mit TAS bei hydropischen Feten mit genetisch gesicherter RASopathie zu berichten und hinsichtlich Verlauf, pränataler Therapieeffekte und neonatalem Outcome zu evaluieren ([Abb. 1]).

Abb. 1  Rasopathien TAS

Methoden Retrospektive Analyse von Feten mit thorako-amnialer Shunteinlage (TAS) bei Hydrothorax und Hydrops fetalis mit pränatal gesicherter RASopathie an einem tertiären Pränatalzentrum von 2018 bis 2025 (N=7).

Ergebnisse Das durchschnittliche GA bei TAS lag bei 25,2 SSW (Range: 19 –28 SSW). In 42,9% (n=3/7) zeigte sich trotz korrekter Shuntlage keine adäquate Pleuradrainage; in 2 dieser Fälle blieb der Erguss unverändert, in einem weiteren war er progredient. In allen anderen Fällen nahm der Erguss ab.

Schlussfolgerung Ein progredientes Hautödem bzw. Hydrops fetalis trotz technisch erfolgreicher TAS kann ein Hinweis auf das Vorliegen einer komplexen lymphatischen Dysplasie bei RASopathie sein. Die pränatale Identifikation solcher Hochrisikoverläufe ist entscheidend für die Prognoseeinschätzung und die Beratung betroffener Eltern. Insbesondre „Target Agents“ (z.B. Trametinib, Sirolimus) scheinen in diesen Fällen eine vielversprechende postnatale Therapieoption zu bieten. Betroffene Paare sollten an spezialisierte Zentren mit entsprechender interdisziplinärer Expertise überwiesen werden.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
16. Oktober 2025