Non-Compaction Kardiomyopathie bei NKX2-5-Mutation: Pränatale Diagnose und postnatale Betreuung

Hintergrund Mutationen im NKX2-5-Gen stellen seltene, aber bedeutsame Ursachen angeborener Herzfehler dar. Als kardialer Transkriptionsfaktor ist NKX2-5 essenziell für die embryonale Herzentwicklung. Klinisch treten häufig atrioventrikuläre Septumdefekte und Erregungsleitungsstörungen auf. Der vorliegende Fall beschreibt ein Kind mit pränatal nachgewiesener NKX2-5-Mutation, auffälligem fetalem Ultraschallbefund und schwerem postnatalem Verlauf.

Methoden Eine Siebtgravida stellte sich zur Amniozentese bei maternaler NKX2-5-Mutation vor. Sie hatte zwei gesunde Kinder, vier Spätaborte und selbst ein aneurysmatisches Vorhofseptum und AV-Block°I. Der Fetus wies die maternale Mutation auf und zeigte im Ultraschall einen großen muskulären VSD und stark trabekuliertes Myokard, vereinbar mit einer Non-Compaction Kardiomyopathie. Bei FGR mit einem PI>95. in der A. umbilicalis wurde die Geburt in der 38.SSW eingeleitet. Nach raschem Spontanpartus mit einem Nabelschnur-pH von 7,40 (BE -3) war der APGAR 0/5/7. Das Mädchen,2500g, wurde umgehend reanimiert und erhielt medikamentöse Kreislaufunterstützung. Im Echo bestätigte sich der VSD und eine schwergradige linksventrikuläre Dysfunktion bei Non-Compaction-Kardiomyopathie. Trotz eskalierter Therapie trat lediglich eine vorübergehende Besserung ein. Aufgrund der fehlenden therapeutischen Perspektive wurde mit den Eltern eine Therapiebegrenzung beschlossen. Das Kind verstarb in palliativmedizinischer Versorgung.

Ergebnisse Die Kombination aus strukturellem Herzfehler und schwerer myokardialer Dysfunktion verdeutlicht die potenzielle Schwere NKX2-5-assoziierter Verläufe. Die Diagnose Non-Compaction-Kardiomyopathie erweitert das bekannte phänotypische Spektrum.

Schlussfolgerung Der Fall unterstreicht die Bedeutung pränataler Diagnostik und interdisziplinärer Betreuung bei genetisch bedingten kardialen Fehlbildungen. Bei identischer Mutation der Mutter kann der Phänotyp klinisch variabel sein.

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Article published online:
16 October 2025