Zusammenfassung
Studienziel: Die Rate der Assoziation von kongenitalen Herzfehlern mit chromosomalen Aberrationen
wird in der Literatur zwischen 4 und 12 % angegeben. Pränatal ist die Rate vermutlich
noch höher, denn Feten mit einer Chromosomenaberration versterben nicht selten antenatal.
Ziel der Arbeit ist es, die Rate und die Verteilung der chromosomalen Störungen bei
Feten mit pränatal entdeckten Herzfehlern zu analysieren. Patienten und Methode: Im Zeitraum von 7 Jahren wurde eine fetale echokardiographische Untersuchung bei
2716 Feten mit hohem Risiko für Herzfehler durchgeführt. Verschiedene Ebenen zur Analyse
der Ventrikel und der großen Gefäße wurden dargestellt. Bei Entdeckung eines Herzfehlers
wurde zur Chromosomenbestimmung eine Amniozentese, Cordozentese oder Chorionzottenbiopsie
vorgenommen, oder in wenigen Fällen das Nabelvenenblut nach der Geburt untersucht.
Die pränatalen Ultraschallbefunde wurden postnatal mittels Ultraschall bzw. in den
Fällen mit Abort, Totgeburt oder neonatalem Tod mittels Autopsie bestätigt. Ergebnisse: Insgesamt wurden 203 Herzfehler pränatal mittels Sonographie entdeckt und 46 (22
%) unter ihnen wiesen eine assoziierte chromosomale Aberration auf. 60 % aller Feten
und 80 % der Feten mit Chromosomenstörungen hatten eine extrakardiale Anomalie. Nur
8 der 46 betroffenen Schwangeren (17,5 %) waren älter als 35 Jahre. Bei den 15 Feten
mit Trisomie 18 überwog der Ventrikelseptumdefekt (8/15). Bei 9 der 13 Feten mit Trisomie
21 lag ein atrioventrikulärer Septumdefekt vor. Alle 5 Feten mit Monosomie X wiesen
eine Linksherzobstruktion auf. Bei den restlichen 13 Feten (5 × Trisomie 13, 2 × Triploidie,
6 verschiedenes) lag keine typische Herzfehlbildung vor. 13 Kinder kamen lebend zur
Welt (23 × Abbruch der Schwangerschaft und 10 × intrauteriner Fruchttod). Nur 6 von
ihnen überlebten (46 % aber 13 % der gesamten Überlebensrate). Unter den aus einem
Risikokollektiv entdeckten fetalen Herzfehlern, wiesen folgende eine chromosomale
Aberration auf: 55 % der Feten mit atrioventrikulärem Septumdefekt, 43 % der Feten
mit einem Ventrikelseptumdefekt oder Aortenisthmusstenose, 36 % der Feten mit einer
Fallot-Tetralogie oder Double outlet right ventricle. Im Gegensatz dazu wiesen Feten
mit einem Isomerismus, einer Transposition der großen Gefäße, einer Pulmonalatresie
oder -stenose einen normalen Karyotyp auf. Schlußfolgerung: Wir schlußfolgern, daß die Rate der Assoziation von Herzfehlern und Chromosomenstörungen
pränatal höher ist als bei Lebendgeborenen und liegt bei 22 %. Bei pränataler Entdeckung
einer kardialen Anomalie sollte die Chromosomanalyse veranlaßt werden. Bei Vorliegen
von charakteristischen Herzfehlern bzw. bei deren Assoziation mit extrakardialen Anomalien,
nimmt die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenaberration drastisch zu.
Aim: According to epidemiological studies on newborns, the association of congenital heart
defects with chromosomal anomalies varies between 4 and 12 %. Prenatally this rate
is probably higher, due to antenatal death occuring in fetuses with chromosomal aberrations.
The aim of the study was therefore to determine the rate and the distribution of chromosomal
aberrations in prenatally detected heart defects. Patients and Method: Within a period of 7 years fetal echocardiography was performed on 2716 fetuses at
high risk for CHD. The analysis of the fetal heart was achieved by the visualization
of different planes. Once a heart defect was detected, karyotyping was performed after
amniocentesis, cordocentesis or chorion villous sampling, or in a few cases postnatally
from cord blood. Prenatal ultrasound findings were confirmed postnatally by ultrasound
examination or, in case of abortion, stillbirth or neonatal death, by autopsy. Results: A total of 203 fetal heart malformations were detected and 46 of them (22 %) had
associated chromosomal anomalies. 60 % of all cases and 80 % of the study group had
extracardiac anomalies. Only eight out of the 46 pregnant women (17,5 %) were older
than 35 years. Eight out of the 15 fetuses with trisomy 18 had a ventricular septal
defect, 9/13 fetuses with trisomy 21 had an atrioventricular septal defect and all
5 fetuses with monosomy X had a left heart outflow obstruction. No typical cardiac
defects were found in the remaining 13 fetuses (5 trisomy 13, 2 triploidies, 6 miscellaneous).
Of the 13 live births (23 terminations of pregnancy and 10 intrauterine deaths) 6
children survived (46 % and overall survival rate 13 %). The following rates of associations
with aneuploidies were found: atrioventricular septal defect 55 %, ventricular septal
defect and aortic coarction both 43 %, tetralogy of Fallot and double outlet right
ventricle both 36 %. In comparison, fetuses with isomerism, transposition of the great
arteries and pulmonary atresia or stenosis had normal chromosomes. Conclusion: We conclude that the rate of association of heart defects and chromosomal abnormalities
is higher prenatally than in the neonatal period and is approximately 22 %. After
detecting a fetal cardiac malformation, karyotyping is mandatory for the further management
of pregnancy. The likelihood of detection of an aneuploidy increases when some typical
heart defects are detected or when an association with extracardiac anomalies is found.
Schlüsselwörter:
Fetale Echokardiographie - Angeborene Herzfehler - Chromosomenstörungen - Pränatale
Diagnostik
Key words:
Fetal echocardiography - Congenital heart defects - Chromosomal anomalies - Antenatal
diagnosis
Literatur
Bedeutung der pränatalen Diagnostik angeborener Herzfehler. In: Jahrbuch der Gynäkologie und Geburtshilfe. München; Biermann-Verlag 1991: 107-118
