Zusammenfassung
Hintergrund und Fragestellung Frauen mit Phenylketonurie (PKU) halten im gebärfähigen Alter meist keine phenylalaninarme
Diät mehr ein. Die hohen Phenylalaninkonzentrationen im Blut führen während einer
Schwangerschaft zu einer Embryofetopathie mit Organ- (v. a. Herz-)Fehlbildungen und
Mikrozephalie. Die Phenylalanin-Embryofetopathie (maternale PKU) kann nur durch eine
präkonzeptionelle Wiederaufnahme einer strengen phenylalaninarmen Diät verhindert
werden.
Patientinnen und Ergebnisse In Österreich wurden seit 1967 59 Patientinnen mit PKU geboren, die derzeit im gebärfähigen
Alter zwischen 16 und 32 Jahren sind. Wir haben bei 6 Frauen insgesamt 11 Schwangerschaften
ernährungstherapeutisch betreut. Bei 5 Schwangerschaften waren die Phenylalaninkonzentrationen
im Blut präkonzeptionell und während der gesamten Schwangerschaft im erwünschten Bereich
von 1 - 4 mg/dl. Alle 5 Neugeborenen waren postpartal gesund und zeigten im Rahmen
einer bis zu 5-jähringen Verlausfsbeobachtung eine unauffällige somatische und psychomotorische
Entwicklung. 1 Schwangerschaft setzte vor dem präkonzeptionellen Erreichen der erwünschten
Phenylalaninwerte ein. Das Neugeborene hatte ein kongenitales Vitium, entwickelte
sich aber im weiteren unauffällig. Eine Frau hielt bei insgesamt 3 Schwangerschaften
keine Diät ein. Die Neugeborenen wiesen die typischen Symptome der maternalen PKU
auf. 2 Schwangerschaften endeten trotz präkonzeptioneller Diätkontrolle in einem Spontanabort.
Schlussfolgerung Die konsequente Behandlung der an PKU erkrankten Frauen mit Kinderwunsch ist eine
Voraussetzung dafür, dass die positiven Effekte des Neugeborenen-Screenings nicht
nur in der betroffenen Generation, sondern auch in den nachfolgenden Generationen
bewahrt werden.
Background Maternal phenylketonuria (PKU) is an embryo-fetal syndrome including microcephaly
and various organ (mainly cardiac) defects. It is caused by the toxicity of high phenylalanine
levels in the blood from mothers with PKU who usually are off diet as adults. Maternal
PKU is prevented by strict dietary phenylalanine restriction during pregnancy.
Patients and results In Austria since 1967, 59 female PKU patients were born who at present time are between
16 - 32 years of age. We report on 11 pregnancies from 6 women with PKU who asked
for dietary treatment during pregnancy. 5 newborns from 5 pregnancies with good dietary
control (preconceptionally and during the entire period of pregnancy) were normally
developed during an up to 5 year-somatic and neurodevelopmental follow up. In one
pregnancy dietary control was achieved only after the first 5 weeks of pregnancy.
The respective newborn had congenital heart disease, but otherwise was developed normally.
3 newborns from 1 mother who was not able to achieve dietary control during the entire
period of pregnancy, had typical symptoms of phenylalanine embryofetopathy. 2 pregnancies
were terminated by spontaneous abortion despite preconceptional dietary control.
Conclusion Preconceptional dietary balance and low blood phenylalanine levels are important
for normal embryo-fetal development. The dietary management of pregnant PKU women
should be carried out in specialized metabolic centers with experience in the treatment
of PKU in close cooperation with the obstetritian.
Schlüsselwörter
Maternale Phenylketonurie - Embryofetopathie - Diät
Key words
Maternal phenylketonuria - embryofetal syndrome - dietary treatment
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