Diarrhöen bei einer Patientin mit Down-Syndrom und einheimischer Sprue

Zusammenfassung

Hintergrund: Zwischen dem Down-Syndrom und einigen anderen Erkrankungen werden nicht selten Assoziationen beobachtet. Zu diesen Erkrankungen gehören die einheimische Sprue, die Autoimmunhypothyreose sowie der Diabetes mellitus Typ I. Insbesondere bei Patienten, die an einer mono- oder oligosymptomatischen einheimischen Sprue erkrankt sind, kann das Zeitintervall zwischen Beschwerdebeginn und Diagnosestellung mehrere Jahre betragen.

Falldarstellung: Bei der hier vorgestellten Patientin mit Down-Syndrom traten akut wäßrige Diarrhöen auf, die nach einigen Tagen sistierten, aber nach wenigen Tagen erneut auftraten. Bei der durchgeführten endoskopischen und histologischen Diagnostik sowie nach Bestimmung der Gliadin-, Endomysium- und Retikulinantikörper konnte die Diagnose einer einheimischen Sprue gestellt werden. Weiterführende laborchemische Untersuchungen ergaben die Befunde einer autoimmunen Hypothyreose sowie eines sekundären Hyperparathyreoidismus. Nach Einleitung einer glutenfreien Kost war die Patientin beschwerdefrei.

Schlußfolgerung: Bei Patienten mit Down-Syndrom sollte verstärkt auf autoimmune Erkrankungen geachtet werden. Auch bei Patienten mit einer akuten gastrointestinalen Symptomatik ist eine Spruediagnostik unerläßlich. Nur durch frühzeitiges Ausschöpfen der diagnostischen Mittel ist es möglich, das Intervall zwischen Beschwerdebeginn und Diagnosestellung zu verkürzen.

Summary

Background: Down syndrome is associated with disorders such as celiac disease, hypothyroidism, and insulin-dependent diabetes mellitus. In patients with mono- or oligosymptomatic celiac disease the time interval between the onset of symptoms and diagnosis often is unacceptably long.

Case report: A female patient with Down syndrome is presented who had acute watery diarrhea, which spontaneously ceased but recurred after a few days. After endoscopic and histologic evaluation and measurement of gliadin, endomysium, and reticulin antibodies celiac sprue was diagnosed. Further investigation showed findings of autoimmune hypothyroidism and secondary hyperparathyreoidism. After the patient was put on a gluten-free diet her state quickly improved.

Conclusion: Associations between Down syndrome and autoimmune diseases exist. Patients with acute gastrointestinal symptoms should be evaluated as to celiac disease. The time interval between the onset of symptoms and diagnosis of celiac disease can be shortened, if all diagnostic tools are used at the appropriate time.

Schlüsselwörter:

Down-Syndrom - einheimische Sprue - Hypothyreose - Malabsorption

Key words:

Down syndrome - celiac sprue - hypothyroidism - malabsorption