Pseudarthrose bei Neurofibromatose Typ 1

Zusammenfassung.

Die Neurofibromatose Typ I (NF1) stellt die häufigste neurokutane Erkrankung dar. Die klinischen Manifestationen sind vielseitig. Dabei erweisen sich die skelettalen Veränderungen als besonders bedeutend für einige Patienten.

Wir berichten über neun Patienten mit NF1, die ossäre Manifestationen im Sinne einer Pseudarthrose aufwiesen. Bei acht dieser Kinder betrafen die ossären Läsionen in typischer Weise die Tibia. Bei zwei dieser Kinder waren Tibia und Fibula betroffen, bei einem waren beide Röhrenknochen langstreckig verändert, was zu einer vollständigen Instabilität des Beines führte. In einem Fall kam es zur extrem seltenen vollständigen Pseudarthrose von Radius und Ulna.

Gegenstand dieser Untersuchung ist eine Evaluation der Patienten hinsichtlich Knochenveränderungen, durchgemachter Operationen sowie Operationserfolg. Gleichzeitig möchten wir die Möglichkeiten aktueller chirurgischer Therapieansätze aufzeigen. Wir sind der Meinung, dass diese ossären Veränderungen frühzeitig mittels mikrochirurgischer Methoden behandelt werden sollten.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous disease. The clinical manifestations are diverse. Some of the skeletal changes are most relevant to the patient.

We report on 9 patients with NF1 who presented with typical pseudarthrosis. In 8 of these children the lower extremity was involved. In 2 cases lesions of both tibia and fibula were found, in one case even over long segments with a fully instable leg. One child had a complete pseudarthrosis of the radius and ulna. This report analyses the bony changes, the operations performed and the possible technical improvements to be made. The present study as well as other recent studies suggest that bony lesions should be operated early using microsurgical methods.

Schlüsselwörter:

Neurofibromatose Typ 1 - kongenitale Pseudarthrose - intervaskuläre Fibula - endomedulläre Schienung

Key words:

Neurofibromatosis type 1 - congenital pseudarthrosis - vascularized fibula - endomedullary splinting

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